“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”，这些看似可爱的名字背后是巨大伤痛。罕见病其实并不罕见，我国现有罕见病患者超2000万人，并且每年新增超20万罕见病患者。他们承受着常人难以想象的痛苦，却往往面临诊断难、治疗难、费用高等问题。
2023年医保目录调整结果中，我国共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种。此前，已有73种罕见病药物纳入医保。
今天是国际罕见病日，一起来了解一下什么是罕见病？
罕见病，顾名思义，是指那些在人群中发病率较低的疾病。由于病例稀少，罕见病的诊断和治疗往往面临较大的挑战。罕见病可以由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素、免疫系统问题等。在本文中，我们将探讨罕见病的成因以及如何预防罕见病。
首先，遗传因素是导致罕见病的主要原因之一。许多罕见病是由基因突变引起的，这些基因突变可能来自父母，也可能是在胚胎发育过程中自发产生的。遗传性罕见病通常是由单个基因的缺陷或突变导致的，这种类型的疾病有时被称为单基因病。例如，囊性纤维化、杜氏肌营养不良症和苯丙酮尿症等都是遗传性罕见病的例子。
其次，环境因素也可能导致罕见病。某些罕见病可能是由于暴露于特定的环境毒素或感染引起的。例如，某些罕见类型的癌症可能与特定职业暴露有关，如石棉暴露与间皮瘤的关联。此外，某些病毒或细菌感染也可能导致罕见疾病，如汉坦病毒引起的汉坦病毒肺综合征。
免疫系统问题也是罕见病的一个原因。自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、硬皮病等，是免疫系统错误地攻击身体正常组织导致的。这些疾病可能具有遗传倾向，但也可能由环境因素触发。
如何预防罕见病
预防罕见病是一个复杂的过程，因为许多罕见病的确切原因尚不完全清楚。然而，有一些措施可以帮助降低患罕见病的风险。首先，对于那些有家族遗传史的个体，进行遗传咨询和基因检测可以帮助评估患病风险，并采取相应的预防措施。例如，如果家族中存在遗传性罕见病，考虑进行婚前或孕前遗传咨询，了解传递给下一代的潜在风险。
其次，避免已知的危险因素是预防罕见病的重要措施。例如，避免接触有害化学品，遵循安全指南以减少职业暴露的风险。此外，保持良好的个人卫生习惯，如勤洗手、避免接触感染源，可以减少感染引起的罕见病风险。
最后，保持健康的生活方式对于预防罕见病也非常重要。均衡饮食、适量运动、充足睡眠和避免吸烟等不良习惯，都有助于维持免疫系统的健康，减少自身免疫性疾病的风险。
总之，罕见病是一类发病率较低的疾病，其成因多种多样，包括遗传因素、环境因素和免疫系统问题。虽然预防罕见病具有一定的挑战性，但通过遗传咨询、避免已知危险因素和保持健康的生活方式，我们可以降低患罕见病的风险。随着医学研究的进展，未来将有更多的方法来预防和治疗罕见病，为患者带来希望和改善生活质量的途径。
