35岁的张女士是山东人，小的时候身体就很差，患过斜视，可是到了19岁的时候眼睛就双目失明了，但是她很坚强，自己学会了盲文，最后嫁给了一个眼睛也有残疾的男士，然后生下了一个儿子，可是她们担心的事情也同样发生了，儿子牛牛的眼睛出了问题，一年级各自就长的比别人高，但是坐在教室的后面却看不清楚黑板，于是去医院检查，医生断定他患上了天才病，也称为马凡氏综合征。因为这是一种遗传性疾病，也因此断定了他的母亲张女士也是患上了同样的疾病，经过确诊可以断定母子俩患上了同一种疾病“天才病”。
那什么是天才病？有哪些临床症状？是什么原因导致了这种疾病？接下来我们一起来了解一下这方面的知识。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，四肢患病特点，手指、脚趾细长匀称，明显高于平均身高，同时伴有心血管系统异常，特别是异常心脏瓣膜和主动脉瘤。这种疾病还可能影响到其他器官，包括肺、眼、硬脑膜、腭等。
临床的主要表现：
1、骨骼肌肉系统：四肢细长，上半身比下半身长，双手会过膝。双臂平伸的长度大于身高。患者的头比较长，脸盘小，而且耳朵大但是位置较低。人大都比较瘦弱，肌肉也很少，有人会表现为有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼睛：眼睛的症状会比较明显，主要有晶体状脱位或半脱位，患者表现为高度近视、白内障，还可能出现视网膜剥离、虹膜震颤等。而这种情况往往是男性多于女性。
3、心血管系统：这也是本病最容易累积的器官。数据显示约80%的天才病患者都会伴有先天性心血管畸形。而最常见的是主动脉的病变和瓣膜的病变，可表现为主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，而且正是由于这些病变导致了主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。而二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。同时此疾病还可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。这些都是先天性心脏病的一些症状，同时还可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
这种疾病因为主要累积心血管，所以也是非常凶险的。而且，目前依然没有更好的治疗的方法，只能采取对相应症状的治疗，比如进行手术，这些手术会涉及眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，但是这些手术只能暂时的救命，但是根本没有办法根治，因为这是一种遗传性疾病，所以，想要从根本上杜绝这种疾病的发生，就一定要把好遗传的这一关。（实习编译：李堃 审校：陈加勇）
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