近日,巩义,李女士结婚4年,家里终于迎来了新生命,可出生第2天发现婴儿腿部发紫发硬,医生检查后告知:必须切除坏死组织,否则可能就要截肢,这种病叫先天性易栓症,10万对夫妻中仅2对,或和遗传基因有关,目前只能输血浆缓解。
延伸阅读:什么是先天性易栓症
先天性易栓症(thrombophilia)是指由于遗传因素导致的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等存在先天性缺陷,从而使患者具有高血栓栓塞倾向的一种疾病。这种疾病主要属于静脉血栓栓塞症(VTE),包括深静脉血栓(DVT)和肺栓塞(PE)等类型。
先天性易栓症的发病机制主要涉及抗凝蛋白、凝血因子和纤溶蛋白的遗传性缺陷。这些缺陷可能导致血液凝固和溶解之间的平衡被打破,使得血液更容易形成血栓。