世界上有很多的罕见病，马凡氏综合征就是其中的一种。那么你了解马凡氏综合征吗？

　　母子同患天才病

　　今年35岁的高唐人张恒芝与10岁的儿子牛牛（化名）同时被诊断出“天才病”———马凡氏综合征。这种相对罕见的遗传性疾病，已经导致张恒芝体内的主动脉瘤有六七厘米大，如果不及时手术，随时可能有生命危险。据了解，“天才病”会导致各器官出现病变，但手术只能救命不能根治。为此，张恒芝想放弃治疗，好省下钱留给孩子治病。

　　忍着病痛经营按摩店

　　给儿子攒“救命钱”

　　“得这个病最怕感冒，前几次恒芝也曾经感冒很久一直咳嗽，这次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬，感冒一个月仍没好的张恒芝，去高唐当地医院拍了胸透，一看已经有不小的肿物。随后，张恒芝前胸后背疼得越来越厉害，在2017年新年的第一天，住进了山东省立医院血管外科病房。

　　“恒芝身上的主动脉夹层瘤，已经有6到7厘米大小，医生说超过5.5厘米就比较危险了，如果不做手术，她随时可能去世。”刘宝强红着眼眶说，由于主动脉瘤会转移，需要通过不断手术来保命。虽然医保可以报销，但一次手术也要花费20多万元。

　　据山东省立医院血管外科一病房主任吴学君介绍，马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，会家族遗传、垂直传播、代代发病。“发病率虽然低，仅为4-12.7/10万，但死亡率相当高。患这种病的人自然生存寿命平均仅为三四十岁。”

　　吴学君说，马凡氏综合征患者大多数伴有先天性血管畸形，患者易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。“妻子知道后想放弃治疗，把省下的钱都留给孩子治病，牛牛可能二十多岁就会发病。”刘宝强抹着眼泪说，得知与孩子同患马凡氏综合征后，妻子工作更加拼命。尽管按摩需要力度大，容易诱发疾病，但张恒芝依然坚持着一天只睡四五个小时，最多时一天按摩二十多个人，就为了多给孩子存点手术费。直到她住院前，还硬撑着给四五个人进行了按摩。

　　知识普及：什么是天才病

　　马凡氏综合征又被称为“天才病”，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。

　　马凡氏综合征的表现

　　1.眼

　　主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　2.骨骼肌肉系统

　　主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　3.心血管系统

　　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

　　马凡氏综合征的治疗方法

　　1.一般治疗

　　目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

　　2.手术治疗

　　马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。

（责任编辑：陈加勇）

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