宋世华的大儿子帅帅，是整个家族中第一个被确诊为重症脆骨病的患者。在他之前，整个村子里的人都没听说过这种病。他在两岁左右时第一次骨折，随后很快就有了第二次、第三次、第四次……骨折越来越频繁。在他们两代人中，有13个脆骨病患者，宋世华这一代有5人，下一代有8人，而祖辈中并没有类似的明显症状。
脆骨病的研究和治疗还是空白
脆骨病，是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。该病无特殊疗法，骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。
山东省立医院儿外骨科主任王延宙闻听脆骨病家族事后，在一个多月前，去抽了他们几代人的血浆，以做基因检测确定病因，23日，王延宙告诉记者，由于这项检测较为复杂，至今未出结果。“可以肯定的是，他们是家族遗传的病，这种病遗传几率很高，只要父母一方患病，孩子得病几率达50%。即便父母没有患病，只要有孩子患病，再生一个患病几率是四分之一。”
王延宙介绍，眼下的治疗方式相对保守，只能通过药物治疗、手术复位固定以及适当的康复训练来缓解病症。他坦承，目前对于脆骨病的研究和治疗在很多医院还是空白。
山大二院内分泌科教授刘元涛从遗传学角度做出了解释，成骨不全症，主要是由于胶原蛋白基因本身缺陷以及胶原蛋白翻译后修饰系统缺陷，导致的一种先天性结绨组织缺陷病。在如何根治方面，尚无特异办法，干细胞移植有望成为治疗办法，但目前尚处于动物试验阶段。
“现在只能通过羊水穿刺，在孕期进行基因检测，从而达到优胜劣汰的生育目的。”王延宙说。
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