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怪病40年没查出病因 摔一跤竟查出是罕见病

2015-04-28 14:05来源:99健康网

导语
45岁的李阿姨,身高不到140cm,手指长度也只有3cm,导致身体这种状况原因40年后摔一跤去医院才检查出是罕见病先天性成骨不全。

  身高定格在138厘米 45岁妇女被“怪病”缠了40年

  身高不到140厘米,手指长度只有3厘米,45岁的荆州妇女李畅(化名)得“怪病”40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出“怪病”竟是“先天性成骨不全”,一种发病率只有0.7/100000的罕见病。

  昨天,记者在某医院骨科见到李畅,乍一看有点像“侏儒症”,双手的大小和七八岁左右的孩子差不多。她说她5岁就开始发育不良,个子定格在“138厘米”就不长了。因为家里穷,她一直没去查到底得了什么“怪病”。

  李畅说,她这一跤是去年摔的,屁股着地,当时背部非常疼,小腿有种“被绳子捆住的感觉”,走路像踩棉花。到同济医院骨科就诊,才发现除胸椎骨折外,她的颈椎、胸椎及腰椎管还多处狭窄。经该院多次会诊,被确诊为“先天性成骨不全”,必须手术治疗。

  该院骨科主任说,为避免创伤过大,患者第一次手术和第二次手术相隔了近一年。好在手术比较成功,再过两个星期李畅就能出院了。“很少有软骨发育不全的患者能活到成年。”这是一种罕见基因病,多数会夭折。

  什么是先天性成骨不全

  成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

  先天性成骨不全的病因

  本病病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

  本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。

  成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显。

(责任编辑:廖露)

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