11岁的甜甜(化名)从小学入学就坐在第一排,现在五年级个头一直就没长过。眼瞅着孩子就该上初中了,甜甜的爸爸着急了,带着孩子来到了南京市儿童医院。经专家检查发现,甜甜的病因是缺少了一条染色体。
染色体比别人少一条
在南京市儿童医院内分泌科的病房里,记者看到了甜甜,身高只有120厘米的她,看上去就像小学一二年级的学生。甜甜一家来自安徽,爸爸告诉记者,自己和孩子妈妈个子都不矮,本来以为现在孩子营养好,能长成个大个子。可是眼看着别人的孩子个子直往上冒,“同村和她一起上学的女娃,现在都比她高出半个头。”
是什么原因导致孩子的个子不长了呢?在南京市儿童医院的内分泌科,刘倩琦副主任医师为甜甜做了包括骨龄检测、染色体检测、子宫卵巢B超等详细检查,发现孩子的染色体和正常人不一样,刘倩琦告诉记者:孩子得了“特纳综合征”。正常女孩拥有的染色体应该为46xx,可是这孩子的染色体却是46xx/45xo,也就是说,甜甜的染色体比别人少了一条。
这种先天疾病女孩才会得
据了解,这种病的发病率为1/3000,只有女孩才会得病。患儿染色体的缺乏将直接影响到孩子的身体成长,最直接的表现就是孩子的个子比较矮,等到孩子的青春发育期,就会发现女孩子没有月经。其实是因为染色体缺失的原因,孩子的卵巢不发育,或发育不全,患儿不会出现性特征等。
在南京市儿童医院的内分泌科,像甜甜一样的小病人不少见。特别是暑假期间,每天都能看到许多前来咨询的家长。刘倩琦说,这种病是先天性疾病,经过后天的干预,孩子还是能基本过上正常人的生活。这种病从5岁左右开始治疗比较好,一般女孩13岁以后,孩子可能骨骺已愈合,再治疗就基本没效果了。甜甜现在已经11岁了,治疗的效果可能就会差很多,不过通过药物替代等治疗,孩子的女性特征还是会出现的,过上正常人的生活是没有问题的。但遗憾的是,因为现在医学技术的限制,患者是做不成母亲的。
孩子不长个,家长多留意
除了特纳综合征,造成孩子难以长高的原因多种多样。比如说,内分泌性矮小,如生长激素缺乏、甲状腺功能低下,性早熟等;骨骼系统疾病,如软骨发育不良、成骨不全等。除此以外,一些少见病,如肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等也会导致孩子矮小。所以家长一旦发现孩子的个子“不给力”,一年长不到5厘米,一定要到当地医院去就诊。
针对市面上出现的许多增高产品,刘倩琦建议不要随意服用,因为有相当部分可能含有大量雄激素,如果在不明确孩子病因情况下随意使用,可能会引起性早熟、骨骺提前闭合等不良后果。所以诊断治疗孩子矮小,还是要到正规医院。来源:扬子晚报
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