6月20日，河南濮阳。去年，3岁的萱萱被确诊为戈谢病，这是一种发病率为五十万分之一的罕见病，如果不加以治疗，随着脾的不断增大，萱萱的肚子随时都有可能被“撑破”。孩子妈妈心疼女儿，她流着泪告诉记者，萱萱特别的听话、懂事，即使疼也不哭。因为一些体内的垃圾排不出去，就会积攒到这个脾上，就会导致她的脾大。
什么是戈谢病
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：
1、生长发育落后于同龄人，甚至倒退；
2、肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；
3、骨和关节受累，可见病理性骨折；
4、皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；
5、中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；
7、眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
