来自美国“系统生物学研究所”的研究人员在10日发布的一份新闻公报中说，他们与基因组测序公司合作，对一对夫妻和他们的两个孩子进行了全基因组测序。这家的两个孩子都患有米勒综合征(一种罕见的颅面发育紊乱)和原发性纤毛运动障碍(一种肺病)，这两种疾病都是常染色体隐性遗传病。
通过对这一家四口进行基因组测序，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。参与研究的戴维·加拉斯说，“我们可以看到所有的基因变异，包括那些比较罕见的，可以构建出染色体每一个片段的遗传特性，这对于相关疾病的研究十分关键”。
“系统生物学研究所”在新闻公报中介绍说，对整个家庭进行基因组测序可以从中获得更多的遗传学信息，识别那些较为罕见的基因变异、更准确地找到与某些疾病相关的基因等，而且还可以对比识别出测序中的一些差错，大大提高测序准确度。
研究人员介绍说，在全基因组测序领域，对两个毫不相干的人进行基因组对比能够得出许多有用的研究信息，但如果以一个家庭为单位，那么测序数据会更加准确，从而帮助研究人员理解不同的基因变异在相关疾病的诊断、治疗和预防中可能扮演的角色。
随着个人基因组测序的技术难度和成本不断降低，研究人员得以尝试更多的测序模式，比如这次的家庭测序。研究人员认为，家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具，以后甚至每个人的医疗档案中都会包含家庭基因组信息。
此外，在这次家庭测序中，研究人员还第一次估算出两代人之间的遗传变异率，即基因组从一代人到下一代人的遗传过程中会发生多大程度的改变。结果发现，从父母到孩子的基因变异率仅为之前医学界预期的一半。
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