1998年1月，30岁出头的李仁华和妻子迎来了儿子小松的出生。彼时，李仁华还是江西九江彭泽县东升镇的一名中学语文老师，妻子在一家乡镇医院的药房工作。小松年幼时，感冒发烧打针吃药是家常便饭。2001年，小松出现走路困难的症状。在当地，他被诊断患上了缺铁性贫血，可反复补铁后仍不见起色。李仁华说，由于担心儿子患上疑难杂症需要花大钱治疗，2001年他办了停薪留职，来广州打工。次年，小松在某医院接受了基因检测，被确诊患上了β型重症地中海贫血。
从此，李仁华留在广州工作，妻儿守在老家。每个月，小松在妈妈的陪伴下来广州输血、除铁。2009年，11岁的小松开始独自搭乘火车往返于两座城市之间。
地中海贫血症有哪些症状
1.重型。出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型。轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型。轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症如何治疗
1.一般治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注。输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂。常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除。脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因。造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗。应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
- 上一篇：台湾渔民海上突发脑溢血 脑溢血急救
- 下一篇：你失眠了吗 失眠原因有哪些
