99j健康网 研究人员已经发现，几个基因与子宫癌、浆液性子宫内膜癌的最恶略的形式之一相关。研究人员描述了如何在研究中发现这三种基因，以及这三种基因如何在疾病上发生改变。这表明基因能够驱动肿瘤的发展。这一发现刊登在2012年10月28日自然遗传学的网上期刊上。该小组由美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所的研究人员领导。
子宫内膜或子宫内膜癌症，在美国是最常见的诊断妇科恶性肿瘤。也被称为子宫内膜癌，每年约诊断47000美国妇女，并导致每年约8000人死亡。
它的三个主要亚型：子宫内膜、卵巢浆液性、透明细胞，是由一些不同的遗传改变引起，并有不同的病情诊断。子宫内膜肿瘤占肿瘤诊断的80%左右。手术往往是一个完整的治疗妇女的子宫内膜亚型，因为医生通常会在早期阶段诊断这些情况。
与其它亚型相比，治疗对于2% 到10% 的子宫癌包括严重的亚型都没什么效果。浆液性子宫内膜癌的5年生存率是45%，65%为子宫内膜透明细胞癌症，91%为亚型。浆液性囊腺癌和子宫内膜和透明细胞肿瘤亚型在临床上往往更具有侵略性，病症也会发展的更快。
NHGRI研究者和论文的资深作者达芙妮·贝尔博士说，“浆液性子宫内膜肿瘤在子宫内膜癌的死亡人数中占的比例高达39%”。贝尔博士领导了生殖癌症基因组NHGRI的癌症遗传学分会。
要确定哪些基因在浆液性子宫内膜癌中改变，贝尔博士和她的团队通过测序他们的外显子组，进行了全面的肿瘤基因组研究，1% 到2%的基因组作为蛋白质的编码。
NHGRI科学主任医学博士、哲学博士丹·卡斯特纳说，“外显子组测序是一个强大的工具，为成千上万的女性揭示了非常重要的见解。这项研究针对遗传改变，子宫癌的发生和发展，最终可能导致新的治疗目标可能是至关重要的”。
贝尔博士的团队专注于更罕见、更侵略性的子宫内膜癌。他们通过检查浆液性肿瘤组织和13例相匹配的正常组织，开始了他们的研究。美国国家癌症研究所和马萨诸塞州总医院的病理学家处理了26个组织样本，随后在美国国立卫生研究院校内测序中心进行了全基因组测序。
有了外显子组数据，研究人员过滤百万个数据点来定位的改变，或是基因突变。他们丢弃了从分析中发现的肿瘤和其匹配的健康组织的任何突变，明确寻找只发生在肿瘤细胞中的突变。他们还消除了分析的13个肿瘤之一，因为它的外显子比任何其他肿瘤有数百个更独特的的突变。
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