30岁的张女士结婚9年一直未孕,2009年8月,几近绝望的张女士来到第四军医大学唐都医院生殖医学中心,希望能够在这里圆她做妈妈的梦想。经过医生的仔细检查,发现张女士不孕的主要原因是丈夫李先生患有严重的男性少、弱、畸精子症,即一种由于性染色体(Y染色体)结构异常引起的遗传性男性不育症。这种疾病靠目前的医疗水平还无法治疗,而且是伴性遗传病,具有传男不传女的特点。因此,为张女士夫妇进行辅助生殖技术助孕的难点在于,既要让张女士成功怀孕,还要避免他们的后代遗传李先生的不育症。生殖医学中心主任王晓红及其团队认为,只有为他们的胚胎做卵胞浆内单精子显微注射,然后再用胚胎植入前遗传学诊断技术进行有医学指征的性别筛选,选择遗传基因正常的女性胚胎植入,才能圆满解决他们的问题。
2009年8月4日,生殖医学中心经过促超排卵环节和B超引导下卵巢穿刺取卵手术获得了16枚卵子,采用卵胞浆内显微注射受精技术形成了12个胚胎,后将这些胚胎在体外培养72小时,待胚胎发育至8细胞阶段时,对其中10个发育状态良好的胚胎进行显微操作下胚胎卵裂球活检,从胚胎中再取出1至2个卵裂球进行荧光原位杂交分析,通过4个小时的快速遗传学诊断,排除了具有遗传缺陷的男性胚胎,优选出2个健康的女性胚胎,移植到张女士的子宫内。45天后通过B超监测,确定为双胎妊娠。2010年4月13日,怀孕38周的张女士在唐都医院顺利产下一对健康的双胞胎女婴。
胚胎植入前遗传学诊断技术俗称第三代试管婴儿技术,是一种前瞻性的产前诊断技术。据了解,我国目前有遗传性疾病6000多种,每年出生的缺陷儿有80万到120万,占新生儿的4%到6%,其中70%到80%为遗传因素所致,这一技术的成功,将有效地减少和预防遗传性疾病患儿的出生,达到提高体外受精——胚胎移植成功率和降低出生缺陷儿发生率的双重目标。
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