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湖南儿童医院接诊一缺酶“黑娃”

2011-06-09 15:38来源:健康报 

导语
出生才20多天的男婴,患先天性肾上腺皮质增生症,除了手掌心和脚掌心乏着粉色外,全身都是黑色的。

  近日,湖南省儿童医院门诊接诊一名出生才20多天的男婴。宝宝除了手掌心和脚掌心乏着粉色外,全身都是黑色的。经医生诊断,宝宝患的是先天性肾上腺皮质增生症,今年该院已发现3例这样的病例。

  为何白白净净的年轻父母生下的宝宝却像“黑人”呢?该院新生儿四科副主任彭小明解释,这是一种先天性隐性遗传疾病,父母本身没有患病,却有可能是疾病基因携带者。“黑人”宝宝患的是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种——21—羟化酶缺乏症,占典型病例的90%~95%。此病人群需终身服药治疗,以补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,经治疗后皮肤可慢慢恢复正常,保证患儿正常的生长发育。

  彭小明介绍,先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,体内雄性激素分泌过多,而出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。症状表现为全身皮肤黝黑,同时可有喂养不耐受、电解质紊乱致全身消瘦、营养不良等。女孩表现为生理特征男性化,假两性畸形。而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血钾,电解质紊乱等多种症候群。

  • 女人皮肤全身发黄是什么原因

    这种情况需要先完善肝部检查,包括肝炎病毒谱,肝胆脾彩超,肝脏功能和血常规,贫血方面主要查血常规还有贫血三项,如果都没问题的话可以补充多元维生素,加上归脾丸口服。

  • 手气会不会蔓延到全身各处

    虽然有传染性但是用过药之后传染力会明显下降,经过治疗治愈之后就不再有传染性,常用的治疗手气的药物有盐酸特比奈芬乳膏,酮康唑乳膏,或是部分中药比如复方酮康唑软膏等。

  • 地屈孕酮片吃完会腰酸吗

    治疗可以改变不良姿势、避免久坐久站、避免长时间一个姿势过久,局部可以做做热敷理疗,如果痛的严重,可以口服布洛芬或塞来昔布胶囊治疗。

  • 停经多久开始补雌激素

    雌激素常用补佳乐,检查明确的情况下就可以开始服用戊酸雌二醇片了,再后半段加上黄体酮一起服用,效果更好

  • 外阴痒会传染头皮痒吗

    这种情况可以口服抗真菌的药物比如氟康唑片或是伊曲康唑胶囊,外阴这里用红核妇洁洗液清洗,头皮用复方酮康唑发用洗剂洗头。

  • 较重闭合性跌打损伤怎么办

    多休息,不要过度活动,可以药物治疗,局部 热敷,一般可以逐渐恢复,不要着急。

  • 在部队里得了甲沟炎

    这个病可以局部外用抗生素软膏进行治疗,比如红霉素软膏或者是莫匹罗星软膏,疼痛明显的话加上口服的抗生素比如头孢克肟片。如果反复发作而且没有好的缓解办法可以把指甲给拔掉。

  • 咯血病人禁用哪种止咳药

    如果出现咳血要及时就医治疗,检查一下原因,如果咳血不要选用镇静或者有抑制呼吸中枢的药物。

Q胃痛呕吐怎么快速缓解

邹玲婷主治医师

A

所以平时一定要注意,不要贪吃凉食凉饮,不要吃辛辣刺激性的食物,少吃油腻过大的食物和油炸食品。可以服用一些铝碳酸镁片,多潘立酮片。热敷一下腹部。...[详细]

Q止点性跟腱炎的治疗

王富主治医师

A

这样的情况可以到当地医院的骨科就诊治疗。建议你可以先考虑注意休息,注意保暖,局部热敷或者是涂抹双氯芬酸二乙胺乳膏剂,配合非甾体类的抗炎药物,比如说双氯芬酸钠或者是布洛芬胶囊来看看效果。如果不理想的话,再考虑到医院就诊治疗就可以了。...[详细]

Q治疗灰指甲最好的外用药

刘静副主任医师

A

如果灰指甲比较少你可以先外用复方聚维酮碘搽剂治疗,但如果长的太多,或是亮甲治疗效果不好,你可以口服伊曲康唑胶囊或是盐酸特比奈芬片治疗。...[详细]

Q脚后跟长骨刺吃什么钙片好

王富主治医师

A

在日常生活中要多注意保暖,防止受凉,限制过多的走路以及跑跳,爬山等活动,尽量的穿宽松,舒适,柔软的厚底鞋子,避免鞋底过硬过薄,晚上可以多用热水泡脚,这样的处理一般可以有效的预防症状的发作。...[详细]

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