怀孕25周、23岁的吴女士(化姓)前往市妇幼保健院孕检,结果让超声科医生大吃一惊:胎儿下肢无双腿,只有一条类似于美人鱼的“尾巴”。昨日,记者从宜昌市妇幼保健院获悉,这是一种十分罕见的畸形,已终止妊娠。当时检查发现胎儿头颅、胸腔、双上肢,也可以看到一个跳动的心脏。但下肢只找到一条股骨,未见双腿、膀胱,只有一侧发育不良的肾脏。
美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,6万~10万人中才有1例,患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
美国10岁女孩夏伊洛·皮平因先天性疾病而生来双腿粘合在一起,而且膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等器官缺失,被称为"美人鱼"女孩。她已接受过150多次手术,可是最终还是没有成功的活下来。推荐阅读:湖北B超诊断现“人鱼宝宝” 为全省首例
如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人,存活率极低。
延伸阅读:了解美人鱼综合征
美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,6万~10万人中才有1例,患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。 关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
美人鱼综合征的典型病例
秘鲁患者
米拉格罗斯·塞伦天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴,她的父母因此给她起了此名,在西班牙语中意为“奇迹”,而小米拉格罗斯的情形也确实堪称奇迹。被喻为美人鱼对小米拉格罗斯来说绝非幸运,她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”,小米拉格罗斯奇迹般地生存下来。
秘鲁女孩手术前后腿部对比据医生介绍,“美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多,但夭折率却高得多,因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。米拉格罗斯腰部以上的身体与健康的婴儿毫无区别,但腰部以下的腹部、双腿直到脚后跟都严丝合缝地连接在一起,两只小脚则向外张开呈“V”字型。让医生们感到乐观的是,她的两条腿有各自的供血系统,腿骨很明显,而且都能够活动,就好像被裹在袋子中,挣扎着想自由。另外,她的心脏、肺部和肾脏也都很健康。米拉格罗斯成功接受了外科分离手术并活了下来。
塞伦是迄今为止世界上矫正这种先天性疾病获得成功的第二例手术。第一例是16岁的一名美国女孩,名叫迪芬尼·约克斯,医生为她成功地进行了矫正手术。根据医学方面的资料,患这种先天性疾病的婴儿是七万分之一,多数会在出生后几天内丧生。
美国患者
一个是佛罗里达州坦帕市女孩蒂芬妮·约克斯。另一个是缅因州的夏伊洛·皮平。她先天双腿粘连在一起,更致命的是,她的膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等多个器官缺失,这给她的生存带来极大挑战。医生曾预计她出生后最多仅能存活数天,但这名小女孩却一直坚持与病魔斗争,打破了医生的预言。
皮平的确是个坚强乐观的孩子。她依靠体内仅有的一小块肾奇迹般地活着。为尽量延长她的生命,父母亲带她去接受各种治疗,到8岁时,她已经经历了不下150次手术,包括重建内脏器官和两次肾脏移植手术。
中国患者
出生3天后,中国首例美人鱼综合症患者就被送进了湖南省儿童医院重症监护病房。进入医院后,医护人员惊奇地发现,他的腹部以下血肉粘连,直至脚尖。在脚尖处,10个小脚趾头分离开来,大小脚趾排列完全错位,整个下身就像传说中的美人鱼倒置的“V”形鱼尾鳍,医学上称这种病叫做“美人鱼综合征”。
中国首例美人鱼综合症患者是一个1号染色体有多态的男性患儿,即患儿存在一号染色体长臂次缢痕的增加,也就是说引发浩南全身多发先天性畸形,不是染色体病变引起的。因为新生儿一些主要的先天性畸形都是由染色体变异引起的,而检查显示,染色体正常,遗传因素基本可以排除,初步可以断定主要是环境污染等外界因素,在他胚胎发育时引起易感基因变异或某些不开放基因突然开放,导致其多发性畸形。
湖南省儿童医院院长祝益民在接受记者采访时表示,因为小家伙没有肛门,到现在都不能进食,而且还发现小便无法排除等情况,直到现在都只能靠腹膜透析维持生命。“得了‘美人鱼综合征’,如果不及时接受相关的手术治疗,那将是致命的。目前,对此类患者的治疗还没有可行的经验可以借鉴,我们将努力为这名小患者创造手术机会。但是在2006年生于湖南的中国第一例“美人鱼”综合症男婴还是夭折了,共存活了38天。