11岁的罗政（化名）是个不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有药物、散发着异味的特制奶粉、米饭……寻常食物对他来说就是“毒药”。5岁多时又被查出患有进行性肌营养不良，目前尚无根治方法。
然而，这些年来，尽管这个特殊的单亲家庭经历了太多苦难，但他们从不缺少欢乐。妈妈周朝喜说：他是我的心肝宝贝，我会竭尽所能，让他感受到人世间的温暖与快乐……
为何男童吃饭吃肉是毒药？
“这是一种氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传，他身上查出两个致病基因，因代谢途径中的酶缺陷，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，会转化为有毒物质引起脑损伤，造成孩子智力低下甚至痴呆。”罗政当时的主治医生告诉记者，这种病治疗过程漫长，与普通人饮食不同在于控制苯丙氨酸摄入量，而苯丙氨酸存在于蛋白质中。因此，除蔬菜和水果外，苯丙酮尿症孩子只能吃专用的低蛋白质食品，正常人吃的大米和肉类，对患者而言则是“毒药”。
医学专家：同时患PKU和DMD全国罕见
重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心医生介绍，苯丙酮尿症（PKU）的全国发病率为1/1.1万至1/1.2万，重庆平均发病率约为1/15000，从目前掌握的情况来看，重庆有80多人正在接受监测治疗。
该病是基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍，只能通过一些饮食预防，避免摄入过多含苯丙氨酸的蛋白质的食品，否则会影响神经系统和大脑，导致痴呆、抽搐。也就是说，正常人所吃的鸡、鸭、肉、母乳等，对这些患儿来说都是伤害他们大脑的“毒药”，只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质以及为数不多的果蔬。
西南医院神经内科医生胡俊博士表示，2004年，全国统计进行性肌营养不良（DMD）发病率为1/11144，是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，目前主要是对症和支持治疗，做适当的康复训练尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。“同一名患者同时查出患有PKU和DMD这两种病的人，在全国都是十分罕见。”精彩阅读：苯丙酮尿症终入农合医疗大病保险
延伸阅读：苯丙酮尿症的症状表现
苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传，因代谢途径中的酶缺陷，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，会转化为有毒物质引起脑损伤，造成孩子智力低下甚至痴呆。
苯丙酮尿症的表现有哪些？
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
如何预防苯丙酮尿症
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
（责任编辑：苏娇蓉）
