25岁才1.4米，家住汉阳的莎莎（化名），看上去却像一个刚上初中的“小萝莉”——娃娃脸、胸部平坦，从未来过例假。近日在医院检查才发现，她的基因竟是个“纯爷们”。
莎莎今年25岁，初中时，同学们开始蹿个、发育，她却毫无“动静”。父母认为是孩子挑食，安慰她再大一些就会和其他女孩一样。但转眼莎莎已经25岁了，而她依然像个小姑娘，而且从未来过例假，渐渐意识到自己与别人不一样，莎莎的性格变得内向敏感。考虑到孩子将来的婚恋问题，父母将其带到武汉市中心医院后湖院区内分泌科，希望专家能解决“发育迟缓”问题。
了解到莎莎的情况后，内分泌科赵湜主任高度怀疑其染色体出现了问题，随后让检验科为她做了外周染色体核型分析。检查结果显示：莎莎的性染色体中绝大部分是46，XY（女性应该是46，XX），这说明“她”其实是男儿身。这种情况，还是该院检验科第一次遇到。为了确保检测结果无误，医生又检测了一次，结果和之前的一样。
这一结果，对于莎莎全家来说，犹如晴天霹雳。更遗憾的是，因为就诊时间太晚，基本已无法治疗，莎莎可能终生以“童颜”生活。该院检验科卢忠心主任介绍，46，XY 性反转女性的群体发病率约十万分之一，患者看上去像女孩，但第二性征发育不佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型。体内有发育不全的子宫和输卵管，还有原发性闭经。如能早治疗，或许还可能像正常女孩一样发育，成年后可以结婚，但无法生育。
赵湜主任提醒，这种疾病，在儿时一般以矮小或性器官异常为主要特征，应尽早就诊。如果任其发展，到了孩子生长发育期，可能因为两性畸形、激素水平紊乱，而导致内分泌紊乱、发育不良等情况，影响孩子的一生。
延伸阅读：什么是雌雄同体
具有雌雄同体现象的人被称为雌雄同体人，又称双性人。雌雄同体人有很多种，但究其原因是精子或卵细胞产生时减数分裂异常导致。也即异常的减数分裂产生异常的精子或卵细胞，异常的精子或卵细胞相结合产生异常的受精卵，异常受精卵发育成为雌雄同体人。
雌雄同体的原因
染色体XX（一般为雌性）的胎儿之中，雌雄同体之生物成因有：
1、先天性肾上腺增生症会造成染色体XX的胎儿虽有雌性内部构造，但有性别不明或雄性的外生殖器及第二性征。此为最常见之性别不明现象。
2、Progestin-induced virilisation，由避孕用合成黄体素药物Progestin（又叫“孕酮”或“黄体酮”）引起。个体有雌性内外生殖器，只是有某些雄性第二性征。
而染色体XY（一般为雄性）的胎儿之中，雌雄同体之生物成因则有：
1、“顽固性密拉氏管征候群” ，胎儿个体有雄性身体以及子宫和输卵管。
2、睾脂酮不敏症候族 ，由于身体对睾脂酮无反应导致。胎儿个体外观是雌性身体，但是没有子宫和输卵管。
3、5-alpha-reductase deficiency，个体有睾丸，阴道，阴唇，还有小而可以射精的阴茎（位于相当于阴蒂的位置，出生时看来也像阴蒂）。这些个体就像一般女孩一样长大。但是青春期时睾丸会下降，也会变声，通常也会自我认同为男性。
出现类型
1、 雌雄同体人以我们熟知的泰国人妖式出现，当泰国的男子到17岁时就要被打雌性激素成为雌雄同体人；人妖为人为制造出的阴阳人，外型和外形出现性格变异，不具有变异后的生育功能，并非真正的阴阳人。
2、雌雄同体，但是雌性为假体无功能，只有雄性为真体，实际只具有雄性功能；天生假性阴阳人。
3、雌雄同体，但是雌性为真体具有生育功能，雄性为假体，不具有雄性功能；天生假性阴阳人。
4、雌雄同体，具有双重性功能和生育功能。天生真正的阴阳人。
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