今年8岁的深圳男孩贝贝(化名)从8个月大开始，几乎每个月出现一次高烧，由于症状跟常见的呼吸道感染很像，医生每次都会使用抗生素杀菌。翻开他厚厚的病历，诊断全是呼吸道感染，给予抗生素治疗。近日，在香港大学深圳医院儿童免疫专科，香港大学国际儿童免疫专家、港大深圳医院儿童免疫专科主管刘宇隆教授和儿童免疫专科医生毛华伟通过临床和基因诊断，终于为贝贝找到了8年来反复生病的源头——周期性发热综合征，一种因为基因缺陷导致的免疫功能异常疾病。
周期性发热综合征具有下列共同特征：
(1)复发性和周期性发热。
(2)发热持续时间大多相同，少则2～8天，多则2～4周，比一般的原因不明发热(FUO)发热时间短。
(3)多系统炎症，滑膜、浆膜及(或)眼、皮肤等炎症表现。
(4)自限性。
(5)实验检查中急性期反应物显著升高，但始终查不到感染性病原，迄今也未查到任何自身免疫病的特征。
(6)在无症状间歇期患者可完全正常。
周期性发热综合征周期呈规律性，但有些规律性并不明显。大多数PFS证实有遗传基础。目前按照间歇期的不同形式作为分型基础：
(1)无热间歇期固定的PFS。
(2)无热间歇期不固定而有所变异的PFS。
(3)缺乏无热间歇期的PFS。
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