目前,我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多,最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉,今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA),利用针对中国人群定制的染色体芯片,能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷,可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病。这一技术不仅可通过产前诊断达到优生目的、降低流产率,而且将会使试管婴儿的成功率整体提高两成达70%,尤其是将会使高龄女性做试管婴儿的成功率提高五成。
技术:染色体芯片技术可查缺陷基因
据广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室主任、广州妇产科研究所副所长孙筱放教授介绍,随着强制婚检的取消,近年来新生儿出生缺陷率明显升高。目前已知的出生时严重出生缺陷婴儿染色体异常的比率只有10%。而国外学者通过高通量、高分辨率的染色体芯片技术研究发现,大量以前无法确定遗传改变的出生缺陷,实际上都是由常规染色体检查显微镜下无法识别的基因组微缺失和微重复引起的。
“正是这个原因,我们与香港中文大学成立了染色体芯片产前诊断联合实验室。”她说,“我们现在已经可以检测出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的各种疾病。我们还可以结合DNA测序技术对已知各种单基因疾病进行诊断。这项技术在全国范围内都属于领先的。”
故事1:十次试管婴儿都失败
来自湖北的阿丹和阿强(均为化名)结婚十年来一直没有怀上孩子,两人为此焦虑不已。近年来,求子心切的他们居然连续做了十次试管婴儿,但都以失败而告终。每次将胚胎植入之后,他们都满怀希望地等待,但无一例外,没有一次能够怀到“瓜熟蒂落”。
漫长的求子之路,让他们身心俱疲。尤其是阿丹,经历了十次“煎熬”之后,精神“几近崩溃”,身体也经受了太多的损伤。他们为什么总不成功?他们还有希望吗?他们抱着最后一线希望来到广医三院。
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