第三代试管婴儿,学名又叫“胚胎植入前遗传学诊断”(简称PGD)。第一代试管婴儿旨在解决女性不孕症的生育问题,第二代解决男性不育症的生育问题,至于第三代,则是用于避免出生缺陷,筛选没有遗传疾病的胚胎植入母体子宫。
想要生个健康宝宝,对许多人而言,并不容易。
王女士和爱人结婚5年,生孩子这件事困扰了5年。大小医院跑了无数次,花费不菲,但每每到了怀孕3个月,胎停,流产。身心俱疲的王女士,已哭不出泪。
去年,夫妇俩在复旦大学附属妇产科医院的合作单位、上海集爱遗传与不育诊疗中心检查显示,王女士屡屡流产的根子出在染色体。她是染色体平衡易位携带者,属遗传性疾病的一种。集爱的医生应用“第三代试管婴儿”技术,通过促排卵和体外授精,培养出多个胚胎;针对胚胎进行遗传性疾病筛选,最终剔除“不合格”的胚胎,选择一个合格的胚胎植入母体子宫内。
埋下的种子,“瓜熟蒂落”。王女士顺利诞生一名发育正常的健康宝宝。这位宝宝,便是上海市首例第三代试管婴儿。
作为辅助生殖的全新技术,第三代试管婴儿一问世,就引来无数人群的目光——惊奇,感叹,甚至质疑。一度,还有媒体炒作“第三代试管婴儿避遗传病,可选生男生女”。
昨日,本报记者专访上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长孙晓溪博士,专家反复重申:全新技术的重点在于筛查遗传性疾病;通过胚胎植入前诊断来选择生男生女的认知,完全属于混淆概念。
“肚子外”预防出生缺陷
第三代试管婴儿,学名又叫“胚胎植入前遗传学诊断”(简称PGD)。孙晓溪说,1989年,英国科学家汉德赛德就将该技术应用于遗传病家庭了;1990年,全球首例第三代试管双胞胎女婴诞生。只不过,这一先进技术在申城刚刚起步。
相比前两代试管婴儿,第三代的特点是什么?
专家解释,第一代试管婴儿旨在解决女性不孕症的生育问题,第二代解决男性不育症的生育问题,至于第三代,则是用于避免出生缺陷,筛选没有遗传疾病的胚胎植入母体子宫。简言之,患有遗传疾病的夫妻通过第三代试管婴儿技术,有望生下健康的宝宝。
遗传的疾病可能不再遗传——第三代试管婴儿无疑对人口出生素质,有着至关重要的意义。
专家列出一组数据:全球每年约有500万出生缺陷新生儿,85%发生在发展中国家,占出生总人口的4%至6%。近10年来,上海出生缺陷率约为5%左右,即每年都有6000名至7000名出生缺陷新生儿降生。这些不幸的孩子自身的生存质量受到严重影响。出生缺陷,已连续10年成为导致上海新生儿死亡的第一因素。
预防出生缺陷,常规的羊水穿刺、超声检查,已作为产检必查项目普及。但这些诊断,都必须在怀孕16周至18周后,才能确诊。一旦确诊胎儿缺陷后,需要选择引产终止妊娠。这对孕妇的身心造成巨大创伤。
而今,出生缺陷的预防从 “妈妈肚子里”的孕中产检,延伸至“妈妈肚子外”的胚胎植入前诊断。创新性的突破,还要归功于分子遗传诊断学、人工辅助生殖学的巨大进展。
作为首位“第三代试管婴儿”的母亲,王女士一度反复流产,经过前期准备、药物促排卵、体外授精等一系列医学程序后,医生从7个候选胚胎中,筛出正常胚胎进行移植。宝宝呱呱落地的一瞬间,这个曾历经无数次失望的家庭,如“久旱逢甘霖”般迎来欢颜。
孙晓溪告诉记者,遗传的疾病有成千上万种,第三代试管婴儿可预防的主要是单基因遗传病、染色体病。所谓单基因遗传病,主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良等;至于染色体病,则又细分为染色体结构、数目发生改变的疾病,临床上,一些反复流产的女性常会出现染色体异常。
可以预见的是,有了第三代试管婴儿技术,新生儿的遗传缺陷能有效避免,女性所遭受的创伤也将大大减少。这也是第一代、第二代试管婴儿技术所无法企及的。
不再神秘的试管婴儿
1978年,全球首例试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。从她的降生到成长,从质疑到感慨,从惊叹到好奇,争议声从未停止过。
三十余载已过,试管婴儿早已揭开了它的神秘面纱。仅在上海,去年一年诞生的试管婴儿就有6000多个。上海集爱遗传与不育诊疗中心,自1998年成立至今,已有9600名试管婴儿在这家医疗机构内诞生。
昨日,记者见到了第一代试管婴儿的父母。陆姓夫妇早在1999年便尝试试管婴儿技术。那时31岁的陆太太,因一侧卵巢切除,结婚7年未能如愿怀孕。在妹妹的极力推荐下,他们尝试了试管婴儿这一新技术。
试管婴儿也并非 “百发百中”,成功率徘徊在40%左右。陆太太在经历一系列常规医学程序后,最终如愿。“我们成功了,太让人激动了!”回忆当年情景,陆先生仍无法抑制喜悦。
如今,孩子活泼可爱。陆先生和太太并不隐瞒孩子试管婴儿的 “特殊身份”,“孩子稍懂事时,我们便给他们看了妈妈怀孕过程中的B超显影照片。一边指着照片里隐隐若现的小脑袋,一边说,你们是幸运的孩子,高科技带你们来到了这个世上。孩子们掩饰不住兴奋和好奇,一口一个‘好神奇’。”从降生以来,孩子们与其他自然妊娠降生的孩子,并无明显差异。“他们会伤风感冒,一生病相互传染。不过,兄妹俩没有一般独生子女的娇气,很懂事,很谦让。”
最新数据显示,申城每6对夫妻中,就有一对要忍受不孕不育的煎熬。从怀孕未果的沮丧、失望、绝望,到初为人父人母的狂喜,陆先生夫妇与许多试管婴儿父母一样,打心眼里感激科技的发达、医技的精湛。
试管婴儿带来喜悦之时,同样伴随疑惑。最大的疑惑在于,试管婴儿的后代,会否还需要辅助技术来繁衍?众所周知的是,首个试管婴儿路易丝·布朗顺利自然怀孕,生下了一名健康的女婴。