北大一院儿科主治医师常杏芝做客我们的健康访谈,在线回答网友关于儿童神经系统疾病-肌营养不良的相关问题。
常杏芝解答肌营养不良
主持人:咱们讲的小儿肌肉病,是一个什么概念呢?
常杏芝:是指由各种原因所导致的肌肉病变而出现的一些临床症状的疾病。肌肉病不是一个病,是一组病的总称,有很多原因引起。包括肌肉受冷出现的,遗传因素、代谢因素、内分泌的因素或者是炎症等等都可以使肌肉受累,这一类病都总称肌肉病。
主持人:肌肉病有一些什么样的共同表现呢?
常杏芝:最突出的是肌肉无力,没有力气了,走走就容易疲劳,这是轻的时候,重的时候,孩子就不能行走,再重就不能站立,最后就只能卧床了,还会影响拿东西、吃食物、写字,不能说话,不能进食这些是比较重的时候。最常见的肌肉表现我们叫肌无力。在小孩子不会说话的时候发病,还会出现一个运动发育的落后。就是别的孩子该会走,会动,他都不会,这都是由于他肌肉没有劲,就做不到这些。家长可以发现孩子肢体特别软,没有力气,怎么扶都站不起来,这是肌肉病最常见的表现。
常杏芝:还有肌肉疼痛,包括胳膊和腿,还有肌肉萎缩。这是肌肉病最常见的一些表现。
主持人:肌肉病是由很多其他的疾病导致的,那么肌肉病主要包含哪些病呢?
主持人:肌营养不良是一个什么样的病呢?
常杏芝:是由于基因突变,主要表现为肌肉的无力和萎缩,大多数的孩子都有家族史。
主持人:在发病类型上有一些什么特点呢?
常杏芝:肌营养不良分很多类别,包括先天肌营养不良,杜氏肌营养不良,这些都是因为基因突变引起来的。儿童最常见的就是假肥大型肌营养不良,也叫杜氏肌营养不良。这是儿童当中最常见的疾病。
主持人:这个发病率大概是多少?
常杏芝:挺高的。大概是3500个活男婴里面就有一例。
常杏芝:广义的肌肉病,分为两大类。一个是神经肌肉接头有问题的,比如重症肌无力。更多的是肌肉本身受累,包括遗传因素引起的,基因、营养不良、先天性的肌肉病、后天严重性的肌肉病、代谢性的肌肉病、内分泌性的肌肉病等等。
主持人:杜氏肌营养不良只发生在男孩身上吗?
常杏芝:对。都是男孩发病,身为女性携带者的妈妈有两个染色体,妈妈结婚以后生的孩子有两条染色体,男孩一个是X一个是Y,Y来自于父亲,X染色体就来自于妈妈,妈妈其中有一染色体是有致病基因的,所以携带该基因的妈妈,生的男孩里面有一半是有病的,有一半是不发病的。 不发病的那个就是正常的。
主持人:如果妈妈携带这样的基因,她自己是不发病的。但是如果生出来的男孩有病的话,那他会遗传给下一代吗?
常杏芝:不会,这个病的特点是父亲不传给孩子,如果再生一个男孩的话,这个男孩给他儿子的只有Y染色体,这个致病基金是在X染色体上。所以只能妈妈遗传给儿子。
- 上一篇:肖志主任谈:咽喉炎的病因和诊断
- 下一篇:史轶蘩教授谈:内分泌失调女人该如何调理