对一家人来说，有一个成员查出肿瘤，全家好似“渡劫”，但令人没想到的是，下面说的这种肿瘤是遗传性的，和家族基因有关，它到底是什么？一起来看。
20岁女孩确诊肠癌
专家抽丝剥茧查出家族病
20岁的丽丽（化名）似乎比别人更容易“拉肚子”，稍微吃点生冷刺激的东西，就忍不住要跑厕所，大便经常不成形，还伴随着腹部隐痛。
在当地医院进行肠镜检查后，结果提示她的肠道里长了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直径超过6cm，治疗颇为棘手。
2024年6月初，丽丽求诊于浙大一院结直肠外科副主任刘凡隆主任医师的专家门诊。专家详细查看丽丽的各项检查报告，通过追问病史，说起2016年丽丽的妈妈黄女士（化名）曾在浙大一院结直肠外科做了结直肠腺癌根治切除手术，而今年5月，丽丽的小姨也刚在刘凡隆主任医师这里做了同样的手术。
三人病情相似，都是肠道内长满密密麻麻上百颗息肉，并且很不幸地是，部分息肉都已经发生了癌变。
“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（简称FAP）。”刘凡隆主任医师建议丽丽接受了APC基因突变的基因检测，结果证实了专家的猜想。
“这是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略，一般15～25岁开始出现症状，如果不加干预，在35岁前发生癌变的几率在80%~90%，而50岁前癌变的几率则高达100%。”刘凡隆主任医师介绍，浙大一院结直肠外科接诊的家族性腺瘤性息肉病患者，有的肠道内可多达上千颗息肉状腺瘤，这些息肉在早期通常是良性的，但随着时间推移，部分息肉就会发生恶变，所以要及早筛查，做到早发现、早治疗，别等拖到演变成肠癌才追悔莫及！
这病具有强烈的遗传性
这个家族至少8人中招
6月中旬，刘凡隆主任医师带领团队为丽丽进行了全大肠切除手术，她目前恢复良好。但故事并没有到此为止。
“我们兄弟姐妹四人，早些年连最基本的肠镜都没有检查过！”丽丽回忆，听她妈妈讲，当时医生就建议黄女士给四个子女都去做下基因检测，查一查是否是家族性腺瘤性息肉病，但是黄女士一方面怕浪费钱，另一方面又怕家里其他人真的查出和她类似的毛病而陷入绝望，没有采纳医生的建议。
2022年，丽丽29岁的亲哥哥军军（化名）查出肠癌，在外院做了手术。在医生建议下，丽丽最终说服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相关基因检测，结果除了已经过世的老人，整个家族中已知的至少有8人中招FAP！
幸运的是，得知情况较早的军军两个子女，已经开始增加肠镜筛查的频次，尽早启动了干预和预防措施，避免或延缓肠癌的发生。至此，笼罩在这个家族头顶的“肠癌”谜团终于解开。
如何发现FAP？专家介绍，它的早期症状不明显，常见的症状有腹泻、腹痛、便血，很容易被忽视。往往是疾病发展到较严重的程度——出现明显的黏液血便、里急后重甚至肠梗阻， 有时位于直肠下端的较大的息肉甚至会脱出肛外，呈暗红色、乳头状肿瘤，才会引起重视。患者还可能伴随有贫血、体重减轻等症状。
专家强调
FAP是一种显性遗传病，这意味着如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遗传这种病。如果家族中有患此病的亲人，直系亲属即属于高危人群，一方面可以通过基因检测确定是否携带导致FAP的突变基因，了解自身患病风险，指导生育选择；另一方面提倡在20岁左右，甚至更早就要进行胃肠镜检查，配合使用非甾体类抗炎药物延缓息肉病的发生，一经发现息肉开始弥漫性生长，最好是做预防性手术切除，以防癌变。决不能任由它发展！
结直肠外科主任吴国生教授强调，其实结直肠癌是一个“缓慢过程”，从肠息肉到肠癌变有4步，是一个相对漫长的过程，即：小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌。“发现它，监测它，实在不行切了它。”专家强烈呼吁把肠镜纳入个人必要的体检项目，这是医学进步给我们每一个人发现癌症、治疗癌症的生存机会。
来源：杭州交通918
