这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界首报人类染色体异常核型”。
专家称这一研究发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白，为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。
据了解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因婚后8年间先后怀孕5胎，均在妊娠3个月内自然流产，因病因不明要求做染色体检查。李露霞对患者进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了两条正常的13号和16号，增加了两条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“46,xx,t(13;16)(q22;q14) 46,xx,t(13;16)(13pter→13q22::16q14→16qter;16pter→16q14::13q22→13qter)”。
李露霞长期从事医学细胞遗传的实验教学和科研工作，先后发现各种染色体畸变30多种，其中世界罕见病例10余例，国内首报3例、世界首报2例、世界首报家系1个。通过对相关疾病的群体调查，李露霞发现，近年来自然流产、畸胎、不育症者越来越多，究其原因染色体畸变占15%，这与工作压力和环境污染有一定的关系。
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