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重庆确诊首例野生型“淀粉人” 这种病如何治疗

2023-04-07 11:02来源:重庆日报

导语
近日,重庆日报记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。

   近日,重庆日报记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断,标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升,为更多罕见病患者带来希望。

  ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型,一种是遗传突变型,另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。(来源重庆日报)

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  拓展内容:“淀粉人”如何治疗

  “淀粉人”就是ATTR-CM,转甲状腺素蛋白(Transthyretin,TTR)淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)是一种罕见的心脏病,主要由于TTR在心脏及其他组织中沉积而导致的心肌损伤。ATTR-CM主要包括两种类型,一种是野生型TTR(Wild-type,WT-ATTR-CM),另一种是突变型TTR(Hereditary,hATTR-CM)。

  药物治疗是ATTR-CM的主要治疗方法。目前,已经有多种药物被研发用于治疗ATTR-CM。其中,Tafamidis是一种口服药物,可以抑制TTR聚集和沉积,从而减轻心脏损伤和症状。多项临床试验已经证实Tafamidis是一种安全有效的药物,可以显著降低ATTR-CM的心衰发作风险,并改善生活质量。

  除了Tafamidis外,其他药物也被用于治疗ATTR-CM。例如,Diflunisal和Doxycycline可以抑制TTR的聚集和沉积,缓解心脏功能障碍症状。但是,这些药物的疗效和安全性需要更多的临床试验验证。

  对于病情严重的ATTR-CM患者,心脏移植手术可能是最后的治疗选择。心脏移植可以用一个健康的心脏代替受损的心脏,从而恢复正常的心脏功能。然而,由于手术难度大、术后抗排异反应药物使用等问题,心脏移植手术的适应症较少,目前只适用于病情非常严重的患者。

  总之,针对ATTR-CM的治疗主要是药物治疗,其中Tafamidis是目前最常用的药物,可以有效地减轻心脏损伤和症状。其他药物的疗效和安全性需要更多的临床试验验证。对于病情严重的患者,心脏移植手术可能是最后的治疗选择。患者应及早就诊,根据具体病情选择合适的治疗方案。

  (以上治疗方案,仅供参考,不作为治疗建议,如需治疗,建议及时就医治疗)

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    这种情况需要先完善肝部检查,包括肝炎病毒谱,肝胆脾彩超,肝脏功能和血常规,贫血方面主要查血常规还有贫血三项,如果都没问题的话可以补充多元维生素,加上归脾丸口服。

  • 手气会不会蔓延到全身各处

    虽然有传染性但是用过药之后传染力会明显下降,经过治疗治愈之后就不再有传染性,常用的治疗手气的药物有盐酸特比奈芬乳膏,酮康唑乳膏,或是部分中药比如复方酮康唑软膏等。

  • 地屈孕酮片吃完会腰酸吗

    治疗可以改变不良姿势、避免久坐久站、避免长时间一个姿势过久,局部可以做做热敷理疗,如果痛的严重,可以口服布洛芬或塞来昔布胶囊治疗。

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    雌激素常用补佳乐,检查明确的情况下就可以开始服用戊酸雌二醇片了,再后半段加上黄体酮一起服用,效果更好

  • 外阴痒会传染头皮痒吗

    这种情况可以口服抗真菌的药物比如氟康唑片或是伊曲康唑胶囊,外阴这里用红核妇洁洗液清洗,头皮用复方酮康唑发用洗剂洗头。

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    多休息,不要过度活动,可以药物治疗,局部 热敷,一般可以逐渐恢复,不要着急。

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    如果出现咳血要及时就医治疗,检查一下原因,如果咳血不要选用镇静或者有抑制呼吸中枢的药物。

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A

这样的情况可以到当地医院的骨科就诊治疗。建议你可以先考虑注意休息,注意保暖,局部热敷或者是涂抹双氯芬酸二乙胺乳膏剂,配合非甾体类的抗炎药物,比如说双氯芬酸钠或者是布洛芬胶囊来看看效果。如果不理想的话,再考虑到医院就诊治疗就可以了。...[详细]

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