“宝宝哭声似猫叫，体重发育、动作发育都明显滞后，家长还一度坚持，自己的宝宝没有问题，只是‘难养’！”
日前，宁波市鄞州区潘火街道社区卫生服务中心儿保科发现一名“猫叫综合征”患儿，儿保科医生曹卓慧提醒，宝宝有异常，家长要正视，早期干预往往能取得理想效果，错过康复黄金时间才是耽误了孩子的一生。
出生评分10分的宝宝，体重怎么也上不去
患儿杨杨（化名）是名男宝宝，现在已经8个多月了。提到他，曹医生有些感叹：“这个宝宝，出生评分是10分，谁能想到会有这么大的问题。”
杨杨的父母都是安徽人，来甬打工已经好几年了，夫妻俩都在潘火街道一家4S店打工。男的从事汽修，女的管管后勤。杨杨是足月儿，顺产，出生时体重3300克，身高52厘米，评分为10分，可说是个“完美宝宝”。他的到来也让一家人喜不自禁，奶奶也特地从安徽老家赶来帮忙带孩子。
满月时去社区体检，曹卓慧发现，杨杨体重增长不是很理想：“新生儿出生一个月之后，体重增加应该超过600克，这个宝宝勉强达标。”
了解到杨杨是混合喂养，而且以奶粉喂养为主，曹医生叮嘱家长，注意奶粉冲泡浓度，“有些人特别是一些老人，担心奶粉火气重，冲泡时水多奶少，造成宝宝奶量摄入不足，营养不够，身高体重发育不好。”
曹医生让杨杨过一个月再来复查，但家长直到3个月的时候才来。这时，杨杨的“短板”更明显了，“之前是勉强达标，这次是不达标，而且动作反应也慢。”曹医生还提到一个细节，负责疫苗接种的医生给杨杨打完疫苗，特意跑上来问，这个宝宝怎么特别小，是不是有什么问题？
曹医生建议家长赶紧带宝宝去上级医院看一看。家长却不置可否。杨杨的奶奶在一边嘀咕，人都有高矮胖瘦，哪能都一样，我们家的只是难养一点罢了。
宝宝最终被确诊为猫叫综合征
后来，曹医生几次三番，打电话给杨杨的家长，催促他们去大医院看，“我说，我请假，陪你们一起去，这总可以了吧？”
然而，直到6个月，杨杨的父母才在又一次体检后，带孩子去了市妇儿医院儿保科。这时候，宝宝的问题更大了。
曹医生向记者出示了杨杨的健康检查记录表。从体重来看，一个月时是3.9公斤，属于正常下限。3个月时是5公斤，属于中下水平，6个月时是5.6公斤，属于下等水平，在3到6个月的这3个月时间里，杨杨的体重只增加了0.6公斤，这是非常严重的情况。
此外，杨杨头围偏小，双肺呼吸音粗，竖头不稳，头不能移向声源，视线不能跟随，不会笑出声，四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会，更别说坐和爬了。
尤其让曹医生心里一沉的，是杨杨的哭声，“按说几个月的宝宝，特别是男宝宝，哭声应该是比较响亮的，可是这个宝宝哭起来就像小猫叫，又轻又尖。”
曹医生高度怀疑，杨杨是一名猫叫综合征患儿，这是一种遗传病，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
在市妇儿医院儿保科，曹医生的担心得到了印证。杨杨的父母仍不愿意相信。“我对家长说，可以带宝宝去省妇保所做基因检测，但最重要的，是赶紧开始康复，不要再耽误了。”曹医生说。
延伸阅读：什么是猫叫综合征
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
猫叫综合征的原因
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
猫叫综合征的表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。
4.其他
生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
