中国工程院院士、清华大学生物医学工程系教授程京在“耳聋基因筛查”报告中说,60%以上的耳聋由遗传导致,听力正常的夫妇如果携带耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。我国每年新增听障患儿超6万,其中先天性听力障碍患儿3.5万。目前发现的我国常见4大耳聋基因是:
先天性耳聋基因GJB2 临床表现为先天性重度耳聋。
“一针致聋”基因12SrRNA 携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物,便具有很高的药物性耳聋风险。常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。“千手观音”演员中有18个就是打针致聋的,包括主演邰丽华。我国7岁以下的聋儿有80万,其中药物性耳聋患儿为35万。
“一巴掌打聋”基因SLC26A4 临床表现为迟发型耳聋。患儿出生时听力一般接近正常,多数在3岁左右发病,感冒、轻微的外伤便可诱发耳聋。
后天高频聋基因GJB3 为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因,主要表现为后天高频感音神经性耳聋。
新生儿中有千分之二比例的听障儿童。专家们认为,对孕前、孕早期、高龄产妇、家庭成员中有耳聋病史者进行致聋性基因突变筛查,可避免出生缺陷;对新生儿进行听力筛查,可提高遗传性耳聋的检出率,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。采集新生儿脐带血或出生3天内的足跟血,就可以筛查致聋基因。
注意耳聋的5大早期症状
1、耳鸣眩晕:耳鸣和眩晕往往是耳聋的最明显信号。出现眩晕、耳鸣或耳鸣明显加重时应当考虑及时就诊,检查一下自己的听力状况。
2、听力逐步下降:很少有患者自称听不见,多数情况下他们抱怨自己听得见却听不清。所谓听不清,其实就是听力下降了,也是很重要的耳聋信号。
3、打岔或要求对方重复:面对面交谈时,早期的耳聋患者经常打岔或要求对方重复。打电话时经常要求对方提高音量。而无论何时,他们自己说话的音量常会不自觉地加大。对于他人之间的交谈,哪怕是近在咫尺他们也经常难以听准。此外,有些耳聋早期患者和男性交谈时感觉比女性容易,有些则正好相反。
4、精力不集中:部分早期耳聋患者首先感觉到的是自己听觉注意力方面的变化。比如,时间稍长便不容易把注意力集中在聆听对方的交谈上。经常注意不到别人在和自己打招呼。再如,阅读或写作时便难以听到他人的话语等等。
5、说话声音变大:另有些人可以明显感觉到听到的声音不够大,因此经常将手拢在耳后,以增加接收音量。看电视或听收音机时常常要求加大音量。
耳聋严重影响我们的生活质量,所以耳聋的治疗也就显得十分重要,要及早的治疗耳聋等疾病。
如何预防耳聋
1、先天遗传预防
先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%,而遗传聋约占先天聋的85%,其大多数为常染色体隐性遗传。具有关文献报道,在正常群体中,近亲结婚率仅为2%,而在遗传达室聋患者中,70%为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传达室聋的主要因素。另外,遗传达室聋发病还多集中于福利工厂,因其相互通婚者甚多。他们的后代又多数成为遗传聋或耳聋基因携带者。周而复始,造成人口素质下降,因此。先天遗传聋人的婚育问题应引起社会重视。
先天遗传聋应以预防为主,首先要做到:
1.严格执行婚姻法,绝对禁止近亲结婚。
2.两名先天遗传聋人之间不应结婚,如各种原因非结婚不可者,婚前一定绝育。
3.先天遗传聋人可与非遗传后天聋人或正常人结婚。
4.如果先天遗传聋人与非遗传后天聋人或正常人结婚,第一胎为先天聋儿,绝不能再生第二胎。
5.耳聋青年男女,通过耳聋遗传咨询,判定其是否具有家族遗传性。
2、新生儿期防聋
耳聋的发病,具有关流行病学调查资料为重度聋在新生儿的发生率约3—4%;0—6岁中度聋和轻度重聋约占5%,多由中耳炎引起,并认为婴幼儿中耳炎可能影响其语言的发育。面对这样众多的耳聋患者,除了采取必要的医疗、康复对策外,积极开展新生儿听力筛查,普及、宣传听力保健知识,重视流行病学调查,开展耳聋遗传咨询,加强医学监护及科学用药,是预防耳聋的关键。
听力保健的工作在妊娠期就应开始,如在产前期,母体一般不要接受预防注射,腹部不要接受放射性照射,预防母体患病性感染,一旦感染要及时进行治疗。用药时禁用耳毒性药物。新生儿期耳聋预防应在围产期就开始,在这一时期不仅可发生器质性听觉中枢神经系统的损害,而且可引起内耳毛细胞损害。尤其是早产引产时外伤或产期的各种原因缺氧、新生儿黄痘极易引起感觉神经性耳聋。因此,对这些疾病早期预防和及时治疗是防治耳聋的重要环节。
3、小儿期防聋
感染性聋是婴幼儿时期常见多发病,其中以小儿渗出性中耳炎导致的传导性聋及由于腮腺炎、高热等疾病导致的感觉神经性聋最为常见。小儿期耳聋早期多不易发现,特别是感染期经常使用氨基甙抗生素进行治疗更容易发生耳聋。所以预防感染,科学用药是重要的防聋措施。
4、药毒性耳聋
对某性疾病的治疗可能要用一些必要的抗生素,尤其氨基甙类抗生素在治疗疾病的同时对内耳有损害。特别在儿童早期症状很不明显,因而难以早期发现。加强医学监护是诊断早期耳聋的重要手段。药毒性耳聋应以预防为主,禁止滥用耳毒性药物。对有家族性中毒史的和肾功能障碍的患者,应禁用耳毒性药物。婴幼儿、妊娠期妇女、老年人对耳霉性药物同样敏感,应该禁用,必须使用时也应慎重。在用药过程中,一旦发现耳中毒症状,如头晕、耳鸣、听力减退、平衡障碍等,应立即停药。此外,对于应用氨基甙类抗生素的病人,最好定期检测血清抗生素水平及听力情况。可以用8000hz以上高频纯音,进行听力测试有助于早期发现耳中霉。一旦证实听力减退,可以及时停药,对仍保留8000hz以下语言频率的患者为时未晚,不影响听声及语言的发展。