99健康网 > 新闻 > 疾病要闻 > 正文
男孩患罕见病 饭菜对他来说等同毒药

2014-09-01 11:15来源:凤凰网

导语
小雨患有苯丙酮尿症,由于肝脏缺少分解蛋白质的酶,导致蛋白质无法摄入。正常人一日三餐食用的大米、面条和肉类,对他来说都是毒药。

男孩患上罕见病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症的症状

  4岁半的小雨坐在客厅,玩弄着手中的iPad,不时转过头,冲着身后的父母露出灿烂的笑容。你一定想不到,这样一个看似阳光的小男孩,却患有苯丙酮尿症(英文简称PKU)。与“ALS渐冻人”一样,这也是一种罕见病。

  也许你从来没有听说过这种病,也不了解它会给患者带来怎样的痛苦。但如果告诉你,我们常吃的大米、面条、肉类等食品,对他们来说都等同于毒药,你会做何感想?

  患了罕见病

  米面肉类都不能吃

  “妈妈,我为什么不能跟其他小朋友吃一样的东西?”面对儿子小雨的问题,母亲赵燕再也忍不住,扭过头偷偷抹泪。

  这些年,赵燕不知道哭过多少次,但每当看到小雨天真的笑容,她又振作起来。她告诉儿子,因为他蛋白质过敏,只能吃特制的食品。这时,懂事的小雨总会点点头,闭着眼睛一口气吃光味道有些怪异的特制食品。

  小雨患有苯丙酮尿症,由于肝脏缺少分解蛋白质的酶,导致蛋白质无法摄入。正常人一日三餐食用的大米、面条和肉类,对他来说都是毒药。

  去年,一家人从重庆搬到成都居住,赵燕将小雨送到离家不远的幼儿园上学,但幼儿园规定不准孩子自带食物,中午也不允许孩子离开学校。无奈,赵燕只得每天中午都带着做好的食物,送到幼儿园教室门口监督小雨吃下,并叮嘱他不能随便吃其他东西。一学期结束后,小雨的各项指标均偏高。最后,他们决定让小雨转学到老家广元,在外公外婆的照看下继续上学。

  今年,母亲和外公外婆轮流接送小雨上下学,中午小雨会回家吃特制食品。

  特制食品难吃

  母亲每天哭着喂他吃下

  2010年2月,小雨出生在重庆。小雨出生后,这个家庭洋溢着幸福的味道。但幸福并没有持续多久,两周后,赵燕接到重庆市妇幼保健院打来的电话,医生说小雨患有苯丙酮尿症,必须马上接受治疗,不然会造成患儿智力低下、生活无法自理,甚至死亡。

  对赵燕夫妇来说,这个消息无疑是晴天霹雳。这是种什么病?为什么小雨会得这种病?为什么孕检时没有发现?赵燕想不通,也无法接受这个事实。

  医生告诉他们,苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢病,患者需终身通过特殊食物进行治疗。幸运的是,他们被美赞臣公司选中,免费为他们提供美赞臣无苯丙氨酸配方奶粉3年。

  “0到3岁是最难熬的时期。”小雨的父亲李江说,这四年半以来,为了能给小雨多赚点钱治病,他拼命在外地跑销售。

  李江在外赚钱,照顾小雨的工作就落在了赵燕肩上。她学会了为小雨抽血,每周送到医院检查,还根据医嘱专门为小雨拟定了一个食谱表:蔬菜、水果和特制米面、蛋白粉、奶粉混搭着给小雨吃。

  “3岁前吃的美赞臣的奶粉还好,现在这个特制奶粉特别难吃。”赵燕拿起一桶特制的奶粉,一股难闻的气味散发出来,令人作呕。“小雨天天都是吃这个。”赵燕的眼睛湿润了。

  赵燕说,小雨最初吃特制米面时,吃一次就会吐一次。看着儿子受这样的折磨,赵燕天天都是哭着喂小雨吃下这些东西的。

  他自制力强

  吞口水也不喝排骨汤

  由于救治及时,小雨的智力和身体发育和正常的孩子几乎没有区别。李江说,小雨性格外向,很容易和其他小朋友打成一片。

  “上帝关上了一扇门,一定会打开一扇窗。”李江说,小雨接受能力特别强,他喜欢跳舞和画画,常常受到幼儿园老师的表扬。“自制力很强,我们希望他以后能有所成就。”李江自豪地说。

  今年上半年的一天,小雨和同学外出玩耍,隔壁一位大姐家的馒头刚好起锅,同行的小朋友都领到了一个香喷喷的馒头,唯独小雨独自蹲在路边,怎么也不肯要大姐送来的馒头。“妈妈,其实我想吃。”回家后,小雨对赵燕说出了实话,但一想起父母的叮嘱,他硬是抵住了诱惑。当晚,外婆煮了一锅排骨汤,吃饭时,小雨趴在饭桌边,不住地吞口水,眼中包满了泪花。那晚,一家人在饭桌边抱头痛哭。“对一个4岁半的孩子来说,这样的事情太残酷了。”赵燕心疼地说。

  “现在,小雨一个月的特制食品花费1500元左右,以后会达到3000-4000元。”赵燕说,她最近也找了一份工作,想帮丈夫分担一些压力,也为小雨多赚些钱治病。“小雨一定会好起来的。我们会尽最大的努力让他快乐。”

(责任编辑:周婷)

标签阅读:
饭菜
男孩
罕见病
  • 咯血病人禁用哪种止咳药

    如果出现咳血要及时就医治疗,检查一下原因,如果咳血不要选用镇静或者有抑制呼吸中枢的药物。

  • 在部队里得了甲沟炎

    这个病可以局部外用抗生素软膏进行治疗,比如红霉素软膏或者是莫匹罗星软膏,疼痛明显的话加上口服的抗生素比如头孢克肟片。如果反复发作而且没有好的缓解办法可以把指甲给拔掉。

  • 较重闭合性跌打损伤怎么办

    多休息,不要过度活动,可以药物治疗,局部 热敷,一般可以逐渐恢复,不要着急。

  • 外阴痒会传染头皮痒吗

    这种情况可以口服抗真菌的药物比如氟康唑片或是伊曲康唑胶囊,外阴这里用红核妇洁洗液清洗,头皮用复方酮康唑发用洗剂洗头。

  • 停经多久开始补雌激素

    雌激素常用补佳乐,检查明确的情况下就可以开始服用戊酸雌二醇片了,再后半段加上黄体酮一起服用,效果更好

  • 地屈孕酮片吃完会腰酸吗

    治疗可以改变不良姿势、避免久坐久站、避免长时间一个姿势过久,局部可以做做热敷理疗,如果痛的严重,可以口服布洛芬或塞来昔布胶囊治疗。

  • 手气会不会蔓延到全身各处

    虽然有传染性但是用过药之后传染力会明显下降,经过治疗治愈之后就不再有传染性,常用的治疗手气的药物有盐酸特比奈芬乳膏,酮康唑乳膏,或是部分中药比如复方酮康唑软膏等。

  • 女人皮肤全身发黄是什么原因

    这种情况需要先完善肝部检查,包括肝炎病毒谱,肝胆脾彩超,肝脏功能和血常规,贫血方面主要查血常规还有贫血三项,如果都没问题的话可以补充多元维生素,加上归脾丸口服。

Q脚后跟长骨刺吃什么钙片好

王富主治医师

A

在日常生活中要多注意保暖,防止受凉,限制过多的走路以及跑跳,爬山等活动,尽量的穿宽松,舒适,柔软的厚底鞋子,避免鞋底过硬过薄,晚上可以多用热水泡脚,这样的处理一般可以有效的预防症状的发作。...[详细]

Q治疗灰指甲最好的外用药

刘静副主任医师

A

如果灰指甲比较少你可以先外用复方聚维酮碘搽剂治疗,但如果长的太多,或是亮甲治疗效果不好,你可以口服伊曲康唑胶囊或是盐酸特比奈芬片治疗。...[详细]

Q止点性跟腱炎的治疗

王富主治医师

A

这样的情况可以到当地医院的骨科就诊治疗。建议你可以先考虑注意休息,注意保暖,局部热敷或者是涂抹双氯芬酸二乙胺乳膏剂,配合非甾体类的抗炎药物,比如说双氯芬酸钠或者是布洛芬胶囊来看看效果。如果不理想的话,再考虑到医院就诊治疗就可以了。...[详细]

Q胃痛呕吐怎么快速缓解

邹玲婷主治医师

A

所以平时一定要注意,不要贪吃凉食凉饮,不要吃辛辣刺激性的食物,少吃油腻过大的食物和油炸食品。可以服用一些铝碳酸镁片,多潘立酮片。热敷一下腹部。...[详细]

声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。

闽公网安备 35020302001071号 ICP证书