马方综合征，这个名词也很新鲜，很多人可能很少听说过，这是一种遗传性疾病，亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症，通过这些描述就知道这种疾病的一些主要的体征表现，它的主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。一旦说到遗传性疾病，就觉得这些患者是非常的不幸和可怜，因为这一切不是后天造成的，而是一来到这个世界上就带着这种疾病，也就预示着她们不可能拥有正常人的生活，而这一切可能是上辈人或者大上辈子人的一种失误。

　　那这种疾病主要的临床表现是怎样的?我们一起来认识一下。

　　1.发生在骨骼的病变会引起以下症状

　　(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿 这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。

　　(2)蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征;用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触;说明手指非常长，一般人只能打拇指跟中指和食指接触。可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

　　(3)头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

　　(4)胸部的主要变化就是脊椎畸形改变 ，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。

　　2.眼部病变表现为：双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

　　3.心血管病变更为突出，而且是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%～90%。

　　(1)主动脉病变 有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性。

　　(2)二尖瓣脱垂 由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。

　　(3)冠状动脉受累 造成心绞痛或心肌梗死。

　　(4)还可能出现其他先天性心血管畸形 。

　　4.中枢神经系统也会发生病变。严重影响大脑的功能。

　　还会有一些其他部位的病变，这种疾病一般寿命都会大大缩短，大部分人会在50岁左右死亡。

（责任编辑：邱天华）

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