2 月29 日是国际罕见病日，四年一次的罕见日子，正是为了让我们记得这样一群“罕见”的人，成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病等疾病患者。2 月26 日，30 多个罕见病病友组织在北京提前与公众一起庆祝了这个特殊节日，本届主题是“让我们在一起”。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1% 之间的疾病或病变。以此估算，我国各类罕见病患者超过1000 万。然而，“误诊率高、无药可治、治疗无法报销……这些几乎是每位罕见病患者面对的困境”，全国人大代表、无锡市人民医院肺移植中心主任陈静瑜将他们称为“弱势群体中的弱势”。
据了解，目前，罕见病初诊误诊主要原因有两方面：一是患者表现各异，就诊科室不一样，医生认知不同，另一方面是检查手段有限，使得“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹，“渐冻人”被误诊为脑瘫等。
此次国际罕见病日活动发起人、中国关心下一代工作委员会教育发展中心马佳年表示，“一旦患上罕见病，就等于宣布整个家庭倾家荡产。” 希望联动这些罕见病组织的病友和社会上的爱心人士，关爱这个群体，让这个群体的人们不再孤单。
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