28岁青年退化“儿童” 基因突变致怪病

　　自理能力退化：喝水被呛不会脱衣

　　这名28岁青年名叫阿峰，据阿峰的姐姐介绍，阿峰小时候与普通孩子并无多大区别。上初中后，他的学习成绩开始下降，最终辍学。后来，家人发现阿峰逐渐出现走路不稳的情况，“他走路的时候就像喝醉酒的人一样，经常跌倒。”据阿峰的姐姐回忆，大概从5年前开始，阿峰开始经常无缘无故地发笑，并自言自语地说一些含糊不清的话。

　　不过，最让家人感到惊异的是，阿峰的自理能力也出现了很大的退步，“到后来他连自己脱衣服都不会了，吃饭也总要妈妈喂，甚至一喝水就会被呛住，不停地咳嗽。”阿峰的姐姐说，弟弟的性情也发生了很大的变化，“他经常用烟头烫伤自己，好像一点都不觉得疼，晚上也经常吵闹不睡觉，有时还会打骂家人。”

　　罕见疾病：基因突变所致 不可治

　　阿峰的姐姐说，这几年来，家人带着弟弟看了不少医生，都诊断是精神病，但用药后情况似乎更严重了。不久前，阿峰被转至458医院神经内科。该科的牛富生博士介绍，阿峰被诊断为“苍白球黑质色素变性”，“这是一种非常罕见的疾病，目前还没有有效的药物治疗这种病。”

　　牛富生表示，根据记载，这种疾病的患者会随着病情的逐渐加重，将会逐渐无法行走，最终只能卧床；加上咽喉部肌肉共济失调导致进食和饮水的困难，非常容易出现误吸的情况，并因此导致反复的肺部感染，最终走向死亡。

　　他解释说，这种由基因突变引起的全脑病变，不仅会使患者智能下降、智商减退，还会出现精神行为方面的异常，“比如走路不稳、喝水呛咳等，都是小脑性共济失调引起的。”牛富生说，阿峰刚被送到医院时，浑身上下除了跌伤的痕迹，还布满了被烟头烫伤的伤口，“这其实是他感觉减退无法感觉到疼痛。”

　　治疗状况：暂时延缓 未来未知

　　由于目前还没有有效的药物可以治疗，458医院神经内科医生决定尝试对阿峰进行脐带血干细胞移植治疗。经过三次治疗，阿峰的病情目前暂时得到了一些缓解。“现在早上起床，弟弟会知道要刷牙洗脸了，不过还要妈妈帮忙才行。”

　　阿峰的姐姐说，现在用家乡话问弟弟一些问题，弟弟也能进行简单的回答。在出院的当天，医生在走廊上与阿峰挥手告别，阿峰也会歪着脑袋，夸张地伸出手臂，像个孩子一样朝医生挥手。

　　牛富生坦承，虽然目前的治疗延缓了阿峰病情的进展，未来仍是一个未知数，“我们从未治疗过这样的病例，长期疗效还需要进一步观察。不过，这个病例仍给我们带来很大的鼓舞，因为它为神经系统多种疑难疾病的治疗带来了希望。”

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