9龄童染怪病全身溃烂年寻医原是基因问题
可能与母亲在怀孕时接触化学物品有关
“世上只有妈妈好……”当靓靓，用光滑的小手捧着光洁的脸庞，用童声唱起这首歌时，大家很难想象4个月前，靓靓右眼失明，左眼弱视，全身溃烂地躺在病床上喘着粗气。靓靓出生一个月就出现全身红斑、突发奇痒，9年的求医路上，靓靓病情不断加重，甚至出现双目失明、脑中风。
今年7月下旬，靓靓被转入南方医科大学南方医院治疗，10天后，被确诊为一种极为罕见的基因疾病——“嗜酸性粒细胞增多综合征”。目前，靓靓逐渐好转。医生表示，发病原因可能与母亲在怀孕时接触化学物品有关。
孩子出生一个月就发病
陈小婵是广东阳江人，1979年来到海南，后来在儋州市那大镇南和村成了家。42岁那年，她生下了唯一的孩子靓靓。然而让陈小婵始料不及的是，孩子出生一个月后，全身出现红色斑点，大小不一的丘疹、丘疱疹、水泡和渗液，瘙痒严重。起初陈小婵以为是普通的皮肤病，可是一天天过去，靓靓的耳朵、眼睛等部位出现不同程度感染。
为了救女儿，从此陈小婵举债度日，9年来跑了60家医院，可女儿的病情不断恶化。6岁时，女儿右眼失明，左眼弱视。8岁时突发“脑中风”， 心、脑、肺、肝、肾等重要脏器逐渐受累并加重，皮肤瘙痒更为剧烈，甚至被多家医院拒绝收治。
为了给靓靓治病，她早已债台高筑。靓靓的医药费先后已经花了四五十万元，这些钱绝大多数都来自社会爱心人士的救济。
今年7月，陈小婵带靓靓到南方医院，细心的医生仔细查看了靓靓60多家医院的病历和化验报告后，发现靓靓有嗜酸性粒细胞增多的特点，靓靓的病终于有了转机。
原是基因在作怪
南方医院皮肤科主任曾抗、副教授梁燕华立即对靓靓开展了全面的临床检查、检验及科研实验。考虑到该患儿属晚育、晚产且胚胎发育期间接触化学物品等，治疗小组推测该病可能与遗传或代谢等风险因素有关。在靓靓入院10天以后，确诊为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。这种病变一经确诊就有特效药可以治疗。患儿目前全身状况已基本恢复正常。
病因或与化学药物有关
是什么原因导致靓靓患上嗜酸性粒细胞增多综合征？梁燕华表示，嗜酸性粒细胞增多综合征的病因未明，根据陈小婵回忆，当年她在鞋厂工作，分娩时属于43周晚产。在鞋厂工作时，她的工作就是负责用胶水将皮鞋黏合好。梁燕华推测，靓靓的发病原因可能与高龄产妇、晚产、接触化学物品有关。
嗜酸性粒细胞增多综合征是一种具有高度异质性的罕见疾病，发病率为3.6/10000000，平均诊断年龄为52.5岁，儿童发病率更低，迄今仅有33例报道，平均诊断年龄为11岁。而靓靓的不少症状都是前所未见，如失明、脑中风等症状。梁燕华说，该案例为国际上首例嗜酸性粒细胞增多综合征伴发弱视及失明、高苯丙氨酸血症及高血小板血症的案例，增添了嗜酸性粒细胞增多综合征的临床内容。
（责任编辑：豆豆）
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