最近，媒体报道了一名安徽农村男孩患罕见病的遭遇。他不满两岁，却莫名发烧一年半。跑了很多医院，花了14万元，才确诊为发病率仅1/20万的罕见病——朗格罕组织细胞增生症。但是，由于家人无法凑够30万元的手术费，男孩最终离开人世。
对于公众来说，罕见病是一个陌生概念。其实，著名物理学家霍金就患有罕见的神经肌肉病，俗称“渐冻人”。罕见病有很多类型，如打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”(成骨不全症)、头发眉毛雪白的“月亮孩子”(白化病)、轻轻一碰就出血的“血友病”、整天浑身疼痛的“法布雷病”等。这些怪病不仅老百姓不熟悉，就连很多医生也感到陌生，漏诊、误诊、误治现象十分普遍。
现代医学通俗地将疾病划分为两大类，即常见病和罕见病。目前，不同国家对罕见病的界定有所不同。世界卫生组织将患病人数占总人口1%。以下的疾病定义为罕见病，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。据此推测，我国现阶段罕见病患者超过1000万人。
在医学界，治疗罕见病的药品被形象地称为“孤儿药”。由于患病人数少、研发成本高，所以定价也很高，一般只有少数外国制药公司生产。我国尚未对罕见病明确定义，“孤儿药”没有国产药，罕见病患者只能用昂贵的进口药，而且几乎全是自费，经济负担沉重。
其实，对于很多罕见病患者来说，只要早诊断、早治疗，完全可以像正常人一样生活，血友病就是典型例子。从卫生经济学的视角看，让罕见病患者及早得到有效治疗，可以避免因病致残带来的医疗消耗，节约更多的社会成本。因为一名健康的人所创造的社会价值，远远高于其治病成本。这是一种有回报的投资，而非消耗性支出。因此，在一些发达国家，“孤儿药”和罕见病患者都享有特殊的优惠政策。例如，美国1983年通过了《孤儿药品法案》，规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。而在我国，多数罕见病治疗需要自费。从社会总成本来计算，这未必是最经济的卫生策略。
从另一角度看，健康权是一项基本人权。一个人无论贫富，都应该获得健康生存的权利，这是社会公平正义的一道底线。对于多数家庭来说，一旦遭遇罕见病，往往意味着发生“灾难性医疗支出”。事实上，支付能力绝不应成为个人获得卫生保健的障碍。一个国家之所以要建立医保制度，目的就是为了避免更多家庭发生“灾难性医疗支出”。因此，医保制度既应覆盖常见病，也应兼顾罕见病。在社会领域，“木桶理论”中的“短板效应”同样存在。一个以人为本的政府，理应优先关注少数弱势群体的健康问题。因为，一个社会的冷暖，不是由强者的温度标记的，而是由弱者的温度标记的。
也许有人认为，罕见病只关乎“少数人”的权益，而“少数人”毕竟不如“多数人”重要。其实，这是一个误区。罕见病和常见病是相对的。在一定的条件下，一些罕见病可能变成常见病，从小概率疾病变成大概率疾病。同理，“少数人”和“多数人”也不是绝对的，在一定的范围内，每个人都有可能成为“少数人”。所以，能否维护“少数人”的权益，关系到每个人的命运。
当前，我国急需建立关于罕见病和孤儿药的法律制度。因为生命不能等待。这正如一位罕见病患儿的母亲所言：“家长不可能照顾孩子一辈子，但是制度可以。”
