一项新的DNA研究解释了为什么男孩比女孩更容易患有泛自闭症障碍。
研究者们指出，当有轻微的遗传基因异常存在时，女孩们往往不会发展成自闭症。但当她们被诊断患有这种障碍时，她们更有可能比症状相同的男孩表现出更极端的基因突变。
“女孩比男孩对神经发育突变更耐受。这是这项研究要真正表达的观点，”该研究的作者，瑞士洛桑大学医院基因医学副教授塞巴斯蒂安•杰克蒙特说。
“女孩需要更多的这些突变才能患上自闭症或任何神经发育障碍，”杰克蒙特说。
矛盾的是，研究者们并不真正知晓其中缘由。”需要在分子水平上进行更多的观察，“杰克蒙特指出。
在这项研究中，瑞士研究人员与来自华盛顿大学医学院的科学家分析了约1.6万份DNA样本，并对神经发育障碍患者（包括自闭症谱系障碍）进行数据组测序。
研究人员还分析了来自近800个自闭症家庭的遗传数据研究，这项研究发表在2月27日的《美国人类遗传学杂志》。
研究人员分析了拷贝数变异（CNVs），指一个特定基因拷贝数的变化。他们还分析了单核苷酸变异（SNVs），指影响单个核苷酸的DNA序列变化。核苷酸是DNA的基本构建块。
研究发现，患有神经疾病的女性，包括注意缺陷多动障碍和智力残疾，比被诊断患有相同疾病的男性，有更多的有害CNVs。患有自闭症的女性，比相同症状的男性，有更多的有害SNVs。
“当谈到男孩和女孩之间发育障碍的不同时，这是一个众所周知的差距，但也是令人费解的，”杰克蒙特说。”我们在临床中看到，已经有相当多的研究试图探讨这种差异。”
这项研究的作者指出，自闭症在性别之间的比率是，每四个男孩对应一个女孩。在高功能自闭症案例中，这一比例增加至七比一。
这是一个有趣的研究，纽约史提芬的亚历山德•拉科恩儿童医疗中心的儿科主任，儿童发育和行为专家安得烈•艾德思曼博士说。
“这不是一个容易阅读的研究，但它试图为遗传的脆弱性对自闭症性别差异的影响提供了进一步的支持——具有遗传基础，“艾德思曼说。
研究发现对患者及其父母的意义是什么？
艾德思曼说虽然患者不能直接受益，但知识可以帮助指导今后的研究。
“它不会引领治疗上的突破，但从临床的角度来看，它可以帮助研究人员了解为什么发育障碍在男孩中更常见，”他指出。
新的研究也证实了基因差异或脆弱性并不局限于性染色体，艾德思曼补充说。
“以前的假定是，男孩有Y染色体而女孩没有，所以Y染色体能够解释这些问题吗？”艾德思曼指出。
“有很多不同的遗传异常都可以导致成人和儿童的发育障碍，“艾德思曼解释。”女性似乎对轻微的基因异常更耐受，从而没有出现发育障碍。”
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