一位特殊的宝宝日前在北京大学第三医院诞生。这是继今年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生后的世界第二例“MALBAC宝宝”。
第一例是因为有来自父亲的单基因遗传病，第二例是有来自母亲的单基因遗传病。临床研究人员利用女方卵母细胞极体进行基因诊断，同时结合胚胎检测、验证，挑选一枚正常胚胎移植，才使这位健康的宝宝降临人世。
MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles)，即多次退火环状循环扩增技术，是目前最先进的全基因组扩增技术。
经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查，这一成果是在科技部、北京市科委、国家基金委、北大985项目基金的资助下，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。
目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。
胚胎遗传学诊断是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产、有效地防止有遗传疾病患儿的出生。
为了能够使夫妻二人得到一个健康的宝宝，此次应用了近年来新发展的二代测序技术。即，仅需低深度高通量测序，就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查，而且能发现新的突变位点，保证低成本、快速的对胚胎完成全面的遗传诊断。其中，MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。
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