女童被妈妈抱在怀里的时候，好像和其他的孩子没有什么差别，但是只要妈妈不抱她，她就会乱抓乱咬，行为很奇怪，而且这个孩子到现在还只能穿着纸尿裤，因为她没办法控制自己的小便，吃饭的时候也经常是吃了就吐，家人带着孩子去看了很多次，可是说法都是不一样的，有的说是发育障碍，有的说是器质性的精神障碍，但是无论用那种治疗方法，好像都没有什么效果。
去年11月又来到重庆的一家比较权威的医院，结果诊断是X连锁肾上腺脑白质营养不良症，这是一种连病名都很少听到过的疾病，全家人更是没有了主张，关键是孩子性格暴躁，乱抓乱咬打乱了家庭整个的生活节奏，必须有两个人看护她，否则，如果出门看谁就咬谁，其他的小朋友根本不敢跟她玩，一家人真是很烦恼，希望，能够有办法治疗这种疾病。
那什么是X连锁肾上腺脑白质营养不良症？
其实这是一种遗传性疾病，表现为隐性遗传，也就是说这可能是隔代遗传的疾病，发病的孩子的父母不一定患病，但是可能家里的长辈有这种疾病。这是一种身体的酶体发生变化的疾病，这种酶是过氧化物酶，而因为这种酶的变化，主要累及人体的肾上腺和脑白质，导致肾上腺和脑白质出现受累的症状，临床上的主要表现是：出现进行性的精神运动障碍，患儿的视力及听力下降，还可能存在肾上腺皮质功能低下等。
这种疾病主要发生在儿童的身上，一般是5岁到12岁的孩子比较常见，早期的症状不是很明显，主要表现为注意力很难集中、记忆力减退、学习困难、走路的时候步态不稳、出现一些行为异常等。随着病情的进展，会逐渐出现视力和（或）听力下降、发音苦难、共济失调，甚至会出现瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，再继续发展下去，最终会全瘫痪，失明或耳聋，发生抽搐，甚至惊厥持续状态会一直的持续下去。甚至有的患儿可维持去大脑强直状态很多年，还会出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等，这种疾病也会导致患儿死亡。这种疾病的患儿多数在第一次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。目前对于这种疾病的治疗还没有特效的办法，但是可以控制症状的进展。（实习编译：李堃 审校：廖露）
（责任编辑：廖露）
