生一个健康聪颖的孩子，是每对准父母的共同愿望。但由于各种因素的影响，部分新生儿有些方面的缺陷和异常，在影响其健康成长的同时，也给家庭和社会带来沉重负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后的第一课。
目前可利用的婚前医学检查和孕前保健，具体措施包括：婚前检查，孕前4至6个月进行孕前检查；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，有效预防神经管畸形发生；孕前3个月接种风疹疫苗；用药安全，远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。
出生缺陷预防部的原则应该是：千方百计地充分利用国内外对于出生缺陷的已有科学知识和技术，积极主动地进行预防。具体措施如下：
（1）一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。
（2）产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。
（3）新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。
（4）认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。
专家观点
儿科专家崔玉涛认为，孕前健康、营养准备对胎儿发育和婴幼儿，乃至一生健康至关重要。除了服用叶酸预防胎儿神经管急性；接种风疹疫苗预防先天性心脏病等；还有合理的早期营养。早期（孕前～婴儿生后2岁）营养不仅决定了胎儿和婴幼儿的生长和发育，还会通过对基因表达的表观遗传现象影响人的一生。
（责任编辑：邱天华）
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