据新华社杭州5月4日新媒体专电（记者周竟、帅才）产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创DNA产前筛查）临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。
多地医院偷偷开展无创DNA产前筛查
无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在浙江，只有五家医院被纳入试点。但记者暗访发现，不少医院在偷偷“接单”。
近日，记者来到浙江省人民医院产科询问有关无创DNA产前筛查检测，一位产科医生说：“平时只做熟人，但你要做也可以。”随后记者又来到浙江省新华医院，一位产科医生也明说：“可以做，抽个血就行。”记者在一家社区医院还发现一张解放军117医院关于无创DNA产前筛查的宣传单，拨通宣传单留下的电话，对方表示他们也在开展这项检测。
在杭州另外几家私立医院中，杭州玛莉亚妇产医院，杭州天目山医院都表示他们在开展这项服务。而这上述5家医院都不在试点名单范围内。
据了解，这些医院多数不具备相关技术和设备，他们只负责向孕妇抽血，然后将样本送往检测机构。有业内人士表示，“在全国范围内，该现象属公开的秘密”。
无创DNA筛查无法代替传统常规检测
几家违规做无创DNA筛查的医院宣称，无创DNA检测比羊水穿刺来得安全，“0流产率”，而且检测出畸形的准确率高达99.99%。无创DNA筛查真这么神奇吗？
浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师董旻岳说，无创DNA筛查技术还有局限性，主要是受制于基因数据库，目前只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目异常，而传统的羊水穿刺检测可以全面检查胎儿的23对染色体和它的结构异常。董旻岳强调说，无创DNA属于筛查，而羊水穿刺是诊断，两者有本质的区别，前者无法代替后者。
记者在一些医院走访的时候，发现不少医院向高风险的孕妇推荐做无创DNA筛查。湖南怀化妇幼保健院产期诊断中心负责人冯宗辉表示，“一些应该做羊水穿刺的孕妇不做穿刺，会有漏检风险，也就是孩子生出来畸形的概率增加。”记者了解到，这样的例子已有多起。一位知情人士向记者表示，去年湖南就发生了一起悲剧。一位已经生育一智力低下儿的孕妇，在孕17周唐筛时显示胎儿又有唐氏综合征可能，要求进行羊水穿刺诊断，但是某医院还是建议她进行了无创DNA检测，检测结果显示无异常，但婴儿出生后又被诊断为唐氏综合征，即智力低下。“一个家庭有两个智力低下的孩子，这是多么大的灾难，而原本这起悲剧可以避免。”
无德医院向钱看 谁来保护下一代
是什么让一些试点外医院铤而走险？业内人士说，原因就在于巨大的利润上。
据记者了解，目前全国没有统一的无创DNA检测收费标准，各医院收费基本在2000元至3000元间。“这项筛查是全自费的，利润起码有一半。”一位不愿具名的业内人士说。
董旻岳表示，虽然随着测序成本的降低和基因数据库的发展，无创产前检测被业内看好，但基于当前的局限性，这项技术的应用必须十分谨慎。孕妇和胎儿不能成为试验品，这对国家和家庭来说都代价太大。应做羊水穿刺诊断的必须严格做羊水穿刺，不能以无创DNA检测代替。”
有医生表示，技术带来好处没有争议，但滥用技术会带来更严重后果，建议国家相关部门加强监管，莫让孕妇成为无德医院和检测机构的摇钱树。
延伸阅读：什么是无创DNA产前筛查
无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。
该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。
目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。
原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。
此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇（如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等），胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。
针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。
（责任编辑：廖露）
