宁波市第六医院手外科徐吉海副主任医师这两天的心情,又踏实又沉重。他刚刚花了48个小时,往返奔波3000公里,从湖南的一个村庄里,带回了19份血液样本。这些样本,来自同一个家族。
这是一个自认被诅咒了的家族,族中传说:很多很多年前,家族被一个风水先生陷害,代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中,出现手指不同程度畸形的有11人。
“诅咒的说法,当然不可信。但如果能从这些血液样本中发现遗传性手指畸形的发病基因,至少可以给这家人一个解释。”昨天,徐吉海医师这样告诉记者。
6年前的患者打来求助电话:儿子跟我一样,手指畸形
从宁波到长沙远郊三四百公里外的一个村庄,48小时,往返3000公里,对徐吉海来说,这是有生以来最疲惫的一次出行。
他跑这一趟,是为了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前,他为小芳做过一次手术。
当时,小芳24岁,是位在宁波工作的湖南妹子,慕名到市六院手外科就诊。
小芳长相端庄大方,两只手却和平常人不一样:一共有14个手指,每只手有3个大拇指,每个大拇指要么没有骨头,要么形状怪异。
这是“三节拇合并多指畸形”。时任院长章伟文主任医师、手外科主任王欣医生和徐吉海一起,分两次为小芳做了矫正手术,每只手各拼出一个漂亮的大拇指。
手术后三年左右,作为术后随访,徐吉海电话联系上小芳,得知她恢复得不错,还特意叮嘱了一些康复锻炼注意事项。
没想到,去年,小芳打通了当年徐吉海回访的电话号码,她是来求助的:小芳刚出生五六个月的儿子也有手指畸形,除了每只手有3个大拇指外,中指、无名指和小指都合并在一起。
这是典型的遗传。在徐吉海的追问下,小芳有点自卑地透露,自己的妈妈、外婆都有手指畸形,家里的其他亲戚也有,算算,已经有五代人出现这种症状了。
手指畸形困扰她家族已有百年:老人说这是诅咒,没法解决
了解了小芳儿子的情况后,王欣让小芳带孩子来就诊。经过检查和讨论,王欣为孩子制定了完整的手术方案,因为孩子太小,还不适合手术,双方说好,在孩子一岁半到2岁的时候,实施矫正手术。
一切商量妥当,但手外科的几位医生心里都有数:孩子接受了手术,但他的下一代仍然极有可能遗传这种畸形——根据他们向小芳了解的信息,她的家族,已经被这种这种先天性的顽疾困扰长达百年之,家族中成员就有11人有不同程度的手指畸形。
王欣希望小芳带亲人来宁波检查,医院会尽最大力量提供方便和照顾,但小芳很犹豫。她说家人在全国各地工作生活,加上其他各种原因,不愿意千里迢迢地赶到宁波。
小芳说的各种原因中,包括这样一条:家族里代代流传着一个说法,很多很多年前,家族被一个风水先生陷害了,才会每代都有这种畸形。这是没办法解决的。
这种说法,家中不少老人,都深信不疑。
看来想弄清楚遗传发病的真相,只有派医生亲自去一趟,搜集血液样本再做基因检测了。
小芳说,平时家中人都聚不全,今年6月30日是家中老外公80岁大寿的日子,大家都回老家,是个好机会。
连夜赶到湖南的这个村子 医生被一双双畸形的手震惊了
虽然定下了日子,但是让家人同意取血样,也花了小芳大半年的时间——她劝了又劝,才得到亲戚们的许可,愿意让医生去抽取血液样本。