如今，出生缺陷已成为影响我国儿童健康的头号问题，其中80%以上的疾病与遗传有关。昨天，在由上海市人民政府、中国科学院及中国工程院主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海转化医学协同创新中心联合承办的东方科技论坛上，多位专家就我国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究的成果展开讨论。
中国科学院赵国屏院士介绍，由于目前儿童转化医学研究水平低、方向分散，缺乏对致病基因结构功能的系统性研究，因此亟需整合基础科研与临床资源，从探索蛋白质复合物结构功能的科学高度解决这一问题。
范可尼贫血症是罕见的遗传性血液系统疾病，患儿除了典型再生障碍表现外，还伴有多发性先天畸形、肿瘤易感等。研究表明，它的发生正牵涉到DNA损伤修复相关的大型蛋白质复合体。近年来，我国对DNA损伤应对相关的遗传致病基因开展了多项研究，发现中国患儿的致病基因突变谱与西方患儿不同，未来将针对我国人群特异性开展以蛋白质复合体为重点的结构生物学与功能研究，进而为药物开发与精准医疗提供依据和新思路。
如何避免遗传缺陷？从饮食方面入手
1、确保营养素既全面又充足
第一应满足优质蛋白质食物如奶、蛋、肝、鱼和瘦肉的供应。如条件不允许，则一部分可以用豆制品来代替。第二水果如山楂、鲜枣、桔子、广桔、柠檬、柿子和桃等，各种新鲜蔬菜如胡萝卜、青椒、西红柿、茄子以及各种绿叶菜，是多种维生素和无机盐的丰富来源，应当尽量调剂品种，充分食用。第三主食要做到粗细粮搭配。除此以外，每周还应穿插吃1-2次含碘丰富的食物，如海带、海蜇、海白菜、紫菜、海米、虾皮、和鱼等。一份较理想的孕妇食谱，每天应包括牛奶250克，鸡蛋2个，瘦肉及动物内脏150克，豆制品100-150克，蔬菜500克，水果250克，粮食400-450克，糖15克，烹调用植物油20-25克。
2、注意调节关键时期的膳食
妊娠最后三个月是胎儿脑细胞和脂肪细胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黄、肝、鱼、青菜和豆制品等，使蛋白质、磷脂和维生素供应充足，便有力利于脑细胞的增多，也有利于胎儿的智力发育。此外孕妇在怀孕后期，多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不饱和脂肪酸丰富的食物，可减少小儿皮肤病的发病率。如能吃些含铁、维生素B12、叶酸丰富的食物，诸如肝、蛋黄、木耳、青菜以及豆豉等，可减少出生后贫血症的发病率。经常吃一些含碘丰富的食物，就可以减少小儿呆小症的发病率。父母智力较差，或患有某营养缺乏症的孕妇，以及有高血压家族病史者，为使后代优生，就更要特别注意孕期的营养补充和饮食调节。
3、用食物来矫正遗传的缺陷
儿女的外貌与体型，主要取决于父母的遗传，但怀孕食用食物来矫正某些遗传方面的不足，是有可能的。例如父母身体矮小，在怀孕期间多选钙质和维生素D丰富的食物，促进孩子躯干四肢的发育，有可能使个子增高;经常吃些肝、芝麻及各种有色蔬菜，使维生素A供应充足，促进眼球发育和毛发生长;孕妇膳食中经常含有奶、水果、核桃等，有可能使小儿皮肤细腻白嫩。因此，做好孕期营养，是小儿一生健康的基础，必需引起重视。
