近日，一位来自四川的唐氏女孩表演变脸绝技在网上火了！这位女孩叫秋华，她出生6个月就被诊断出唐氏综合征。然而她的母亲并未放弃她，母亲教女儿生活自理，让女儿学变脸表演，只为女儿今后有一口饭吃。秋华的老师说，或许全国只有这样一个唐氏宝宝能够表演变脸绝技！（来源重庆广电第1眼）

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　　什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征，也称为21三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常引起的先天性疾病。它是最常见的导致智力障碍的遗传性疾病，也是最常见的染色体疾病之一，发生率大约在1/600-800之间。唐氏综合征的特征包括智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，患者易患先天性心脏病、各种感染性疾病、白血病等，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

　　唐氏综合征有哪些症状

　　唐氏综合征的症状多样，但主要有以下几个方面：

　　1、智力障碍：几乎所有患者都有不同程度的认知损害，大多数为轻度或中度智力障碍。

　　2、特殊面容：包括眼角上挑、内眼角赘皮、短头畸形、眼距宽、耳位低、鼻梁低、舌体宽厚等。

　　3、生长发育迟缓：出生时体重、身长和头围通常低于正常婴儿，生长速率较低。

　　4、行为障碍：性情温和，喜欢模仿和重复简单动作，少数人可能有激动、任性、多动等行为。

　　5、语言发育迟缓：开始学说话的平均年龄晚，语言表达能力存在缺陷。

　　6、运动发育迟缓：运动技能发展比同龄儿童慢，差距随年龄增长而增大。

　　唐氏综合征的治疗

　　目前，唐氏综合征没有根治性治疗方法。治疗主要侧重于支持和缓解症状，提高患者的生活质量。治疗措施包括：

　　1、早期干预：包括物理治疗、语言治疗和职业治疗，以促进患者的运动和语言技能发展。

　　2、教育支持：提供特殊教育资源，帮助患者学习基本生活技能和社交能力。

　　3、医疗监护：定期进行健康检查，监测和治疗可能出现的并发症，如心脏病、甲状腺功能异常等。

　　4、心理支持：为患者和家庭提供心理咨询和支持，帮助他们应对生活中的挑战。

　　唐氏综合征的筛查和诊断

　　唐氏综合征的筛查通常包括孕期超声检查和血液检查。血液检查包括传统的血清学筛查和无创胎儿DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示高风险，应进行介入性产前诊断，如羊水穿刺，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。

　　确诊唐氏综合征后，父母有权知情选择是否继续妊娠。如果孩子已经出生，家庭应给予悉心照顾和耐心教育，定期进行健康检查，并针对异常情况进行及时治疗。

（责任编辑：郑冠华）

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