近日，重庆日报记者从重医附一院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断，标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升，为更多罕见病患者带来希望。
ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。（来源重庆日报）
拓展内容：“淀粉人”如何治疗
“淀粉人”就是ATTR-CM，转甲状腺素蛋白（Transthyretin，TTR）淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）是一种罕见的心脏病，主要由于TTR在心脏及其他组织中沉积而导致的心肌损伤。ATTR-CM主要包括两种类型，一种是野生型TTR（Wild-type，WT-ATTR-CM），另一种是突变型TTR（Hereditary，hATTR-CM）。
药物治疗是ATTR-CM的主要治疗方法。目前，已经有多种药物被研发用于治疗ATTR-CM。其中，Tafamidis是一种口服药物，可以抑制TTR聚集和沉积，从而减轻心脏损伤和症状。多项临床试验已经证实Tafamidis是一种安全有效的药物，可以显著降低ATTR-CM的心衰发作风险，并改善生活质量。
除了Tafamidis外，其他药物也被用于治疗ATTR-CM。例如，Diflunisal和Doxycycline可以抑制TTR的聚集和沉积，缓解心脏功能障碍症状。但是，这些药物的疗效和安全性需要更多的临床试验验证。
对于病情严重的ATTR-CM患者，心脏移植手术可能是最后的治疗选择。心脏移植可以用一个健康的心脏代替受损的心脏，从而恢复正常的心脏功能。然而，由于手术难度大、术后抗排异反应药物使用等问题，心脏移植手术的适应症较少，目前只适用于病情非常严重的患者。
总之，针对ATTR-CM的治疗主要是药物治疗，其中Tafamidis是目前最常用的药物，可以有效地减轻心脏损伤和症状。其他药物的疗效和安全性需要更多的临床试验验证。对于病情严重的患者，心脏移植手术可能是最后的治疗选择。患者应及早就诊，根据具体病情选择合适的治疗方案。
（以上治疗方案，仅供参考，不作为治疗建议，如需治疗，建议及时就医治疗）
（责任编辑：郑冠华）
