一个5岁，一个4岁，俊杰、俊强是一对乐观的兄弟，在每天上幼儿园的路上，时而传来他们互相嬉闹的笑声。外人可能永远看不出，其实，他们都是重型地中海贫血患者，每个月需要输一次血，每晚需打9~12个小时排铁针。
两个孩子都到了上幼儿园的年纪，但没有幼儿园愿意接收他们。对此，妈妈黄春兰向记者无奈表示，“找了好多家幼儿园，没有一家愿意接收。”
后来，俊杰、俊强无法上幼儿园的事情被外界获知，引发了强烈反响，不少好心人表示愿意帮忙，甚至有人帮忙筹集学费。在爱的号召下，最后，当地一家幼儿园愿意接收俊杰、俊强，兄弟俩才如愿上了学。如今，在这段20多分钟的上学路上，时而传来兄弟俩的打闹笑声。
病魔可以折磨他们的身体，却无法消除他们脸上的笑容。妈妈黄春兰说，俊杰、俊强是乐观的，他们虽年纪小，但却很懂事，打针时他们不哭，在家时他们会帮忙做家务。
今年5月，医院传来好消息，造血干细胞移植手术配型成功，这意味着假如手术成功，兄弟俩就摆脱病魔的折磨了。但高达90万元的治疗费用，让这个早已负债累累的家庭无力承受，他们只好向社会求助。
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什么是地中海贫血
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
如何预防地中海贫血
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属 β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
如何治疗地中海贫血
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞 10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
（责任编辑：苏娇蓉）
