30岁左右，正是身体状态最好的年龄段，但温州的小珍兄妹俩先后被查出大肠内有数百个腺瘤，属于家族性，且哥哥小付因太喜欢吃烧烤又喜欢熬夜，已先癌变。
日前，在中国抗癌协会大肠癌专业委员会、浙江省抗癌协会和省肿瘤医院联合举办的第九届全国结直肠癌诊治高峰论坛上，省肿瘤医院结直肠肿瘤外科李德川主任谈起这一病例。
他呼吁：家族性腺瘤性息肉病如果不早期发现并进行治疗，大肠中众多的腺瘤必将发生癌变。早期发现、早期全结肠切除，90%以上可治愈。一旦有病人诊断出这个病，他的父母、兄弟姐妹都应该进行肠镜筛查。
陪哥哥看病，妹妹也被查出百颗腺瘤
今年30岁的小珍，原本是陪哥哥来杭看病的。不久前，大她3岁的哥哥小付因连续几天腹痛、便血，到当地医院做检查，发现作为消化道肿瘤特异性标志物的癌胚抗原数值比正常升高2倍多。
小付因工作需要，常要加班和出差，长期处于重压下，常熬夜，平时还喜欢和小兄弟一起聚聚，喝喝小酒，吃吃烧烤。
看到检查结果，小付还满不在乎，感觉自己能吃能睡，没什么大问题，但经不住家里人的软磨硬泡，到浙江省肿瘤医院挂了李德川的专家门诊。经详细检查，结果吓了他们一跳：一米多长的肠子里，密密麻麻长满了余百颗葡萄状腺瘤，最大的直径有5厘米，表面还在出血，几乎将肠子堵牢。
李德川主任介绍，小付患的是家族性腺瘤性息肉病，这种病的癌变率达百分百。婴儿出生时肠道内没有息肉，随着青春期发育逐渐长出，一般15岁左右出现。一开始并没症状，后面会逐渐出现便血、腹泻。经多学科讨论后，强烈建议切除全部结肠。
考虑到小付的病有家族遗传可能，李德川主任强烈建议随行的妹妹小珍也做肠镜检查。结果，小珍的肠子内也有数百颗大小不一的腺瘤，幸运的是息肉还没癌变。
“因家族性腺瘤性息肉病，是常染色体显性遗传，子女有50%的遗传风险。这种病与性染色体无关，父母均可遗传给子女。小付的病情较小珍严重，可能与他平时不良生活习惯有关。”李德川说，因以后必然会癌变，小珍进行了预防性的全结肠切除术。昨天小珍和哥哥小付一起健康出院，全家人都松了一口气。
有关家族性腺瘤息肉的一些知识延伸
什么是家族性腺瘤性息肉
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。
发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。
症状表现
便血（鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中）、腹泻、粘液性便和稀便次数增多为主要症状，可伴或不伴腹痛、贫血等。往往结肠镜发现大量息肉，一般超过100个。
腺瘤性息肉怎么治疗
家族性腺瘤性息肉病患者需要手术治疗吗？回答是肯定的。
不能在肠镜下行息肉摘除术吗？回答是否定的。这是为什么呢？
其实，这是由于这种疾病本身的特点决定的。如前所述，这类患者的大肠内会出现数百甚至数千个大小不一的息肉，尽管初起时息肉为数不多，但是，随 着年龄的增长，息肉数目会越来越多，体积也会越来越大，因此，肠镜下一是无法切除干净，二是切了又切，会导致患者每隔不长的时间就需要进行肠镜检查及治 疗，给患者及家属带来生理、心理及经济上的沉重负担。同时，这种息肉的癌变率是100%，因此，对于家族性腺瘤性息肉病患者接受手术治疗是目前为止首选的 治疗方法。
手术方式
家族性腺瘤性息肉病手术的主要原则就是切除所有可能发生病变的大肠黏膜，因此，相应的手术方式主要有以下几种：
（1）、全大肠切除+末端回肠造口术：这种手术方法就是要切除从距离回盲瓣约10cm左右的回肠到齿状线之间的肠管组织，同时在右下腹做一个回肠人工肛门。但该手术不同程度地降低了患者生活质量，因此，目前这种手术方法很少采用；
（2）、全结肠切除+回肠直肠吻合术：该手术方式切除的肠道组织范围同上，但不同的是要将回肠与直肠重新吻合起来，恢复肠道的连续性，从而保留患者的肛门，改善术后的生活质量。
（3）、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术（IPAA）：这是近20年来越来越广泛应用的一种手术方式，肠道组织切除范围同上，同时利用回肠组织制作一个储袋然后再与齿状线进行吻合，从而改善术后排便次数多的问题。
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