关注国际罕见病日 罕见病患者目前无药可医(4)

　　■病例

　　罕见病患者的真实生活 骨折已成为生活的习惯

　　“瓷娃娃”，这个美丽的名字下面，是一个鲜为人知的群体；成骨不全症患者，这个陌生的名字背后，是一群从出生便开始不断骨折的孩子。很难想象当骨折成为一种习惯的时候，这些孩子要承受多少折磨与煎熬。

　　北京瓷娃娃罕见病关爱中心负责人王奕鸥就是一名“瓷娃娃”。在她16岁之前，大腿骨反复骨折了6次。如今，年近30的王奕鸥身高只有十岁小孩的模样，两条腿走起路来也有些不稳。

　　刚满周岁的时候，王奕鸥在一次玩耍时大腿骨折了。大夫也不知道原因，只当普通的骨折处理完后，奕鸥在床上躺了整整3个月。从这次骨折起，奕鸥开始了与骨折搏斗的漫长过程。骨折——接骨——再骨折——再接骨，成为奕鸥最深刻的记忆。

　　直到16岁，大夫将她的病例传给美国的专家，专家才确诊了奕鸥的病情，她被确诊患上了世间罕见的成骨不全症，这种孩子又称“瓷娃娃”。全身骨头就如同鸡蛋壳一样脆弱，极易骨折，极易变形。严重时，甚至会危及生命……

　　小时候学校不愿意接受奕鸥，怕为她的骨折担风险，妈妈就为学校不停的拉赞助，跑关系。每次骨折后，没日没夜照顾奕鸥的妈妈从未说过一个累字。

　　现在的奕鸥需要每天坚持服用增加骨密度的药物，行走时需要注意不能摔倒，不能磕碰，不能和别人发生剐蹭，否则会骨折。吃饭时，不能吃硬的东西，不能使劲咬食物，否则也会骨折。一切和骨头有关的事情，都要小心再小心。在忙忙碌碌和小心翼翼的同时，她为其他病友忙碌着，为他们搞策划、办活动、出杂志、拉赞助。王奕鸥说，自己算是幸运的，有疼爱自己的父母，有可以坚持行走的双腿。

　　24小时带着氧气机的女子

　　2002年晓莉在北京协和医院确诊为淋巴管肌瘤病（LAM），当时她是协和确诊的第3例LAM患者，而当时全国也不过5例。

　　LAM是一种罕见呼吸系统疾病，病人随着疾病的发展，出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

　　确诊后，晓莉的病情发展得很快，肺功能越来越差，从单位的大厅门口到电梯间大约50米的距离，晓莉经常是走到一半就因为缺氧一步也挪不动了。

　　有一段时间，晓莉甚至清楚地记得两座楼间的长廊里有多少面镜子，每当她站在镜子前累得连一个撩头发的假动作都做不了，只能像木偶一样看着镜子的时候，她就会想起自己的同学，会想到别人的孩子都已经大了，而自己还在生死线上挣扎，感到无尽的孤独和失落。

　　2007年对于晓莉来说是梦魇的一年，这一年的时间里晓莉共发作了5次气胸，每一次大夫都下了病危通知。每次晓莉因气胸住院，家人就自发、自动以及自觉地迅速形成一支专业的护理队伍。妈妈负责白天，老公负责晚上，爸爸负责外围，打饭送饭，办理住院手续，拿各类检查结果，配合得非常默契。为了让晓莉康复，老公专门去学了灸疗和刮痧，并每天坚持给她治疗。

　　因为容易缺氧，晓莉需要24小时随时戴着氧气。每天在家她就用氧气机，出去就带着便携式制氧机。刚开始，晓莉还有点不好意思，总觉得别人的眼神很异样，不过老公总安慰她说没事，别人以为你带着耳机呢。

　　晓莉说，在郑州街头你如果发现有一个鼻子上戴着氧气管，身上还散发着淡淡的艾草味的就一定是她了。

　　■健康速递 朝阳通州医务人员无偿献血

　　日前，由朝阳区卫生局、通州卫生局组织的以关爱生命为主题的“温暖冬季，医务工作者无偿献血”公益活动展开，包括北京东方博大医院在内的三级医院、二级医院、社区卫生服务中心及非公医疗机构都积极参与了献血。

　　据介绍，北京市血液库存持续下降，已不能满足临床用血需求，因此号召广大医务工作者献血，确保人民群众的身体健康与生命安全。据统计，本次活动中总计有91家医疗机构、近700名医务工作者参加献血。卫生局计划以此次活动为基础，在辖区建立一支医务人员团体无偿献血志愿者队伍，在遇有突发事件或血液告急时启用。（

（责任编辑：小白）