关注国际罕见病日 罕见病患者目前无药可医(2)

　　经济负担 压倒患者的“最后一根稻草”

　　北京协和医院呼吸科大夫孙维是徐凯峰教授的助理，平时主要负责徐教授和各位患者之间的联络，在她看来，目前国内的罕见病患者绝大部分面临两种困境：要么是有药治不起，要么是没药可治。

　　以一个LAM患者的花费为例，孙维算了笔账：一个LAM患者的治疗花费主要包含三部分，一是普通治疗，即使用一些平喘药物，每个月花费几百元至1000元左右；二是特殊药物的使用，每个月花费在2000元至3000元；三是肺移植的费用，仅手术费就需要20万—30万不等，后续维持治疗费用是每年5万。

　　孙维所列出的这些费用都是目前医保所不报销的，全部由患者自己负担。罹患LAM的患者多为30岁左右的年轻女性，她们大多处在上有老下有小的年纪，本应是家庭的顶梁柱，没想到自己却成了家庭的经济负担。同样作为女人，孙维眼看着不少女同胞因为经济原因而不得不离婚，或者不得不放弃挽留生命的肺移植手术。

　　徐凯峰教授所在的北京协和医院呼吸科联合安徽医科大学附属省立医院呼吸科、江苏省无锡市人民医院肺移植科开展了一项问卷调查，旨在了解国内LAM患者对肺移植的看法。在调查收集到的57例有效问卷中，认为可以承受肺移植费用的仅有5位患者（8.8%），35.1%存在经济困难但勉强可以承受，50.9%不能承担肺移植治疗费用。经济因素成了患者保存生命，接受肺移植治疗的重要限制因素。

　　药物缺乏 无奈选择“老药新用”

　　与罕见病患者交往多了以后，徐凯峰、孙维以及王奕鸥等人都发现，不管是LAM、TSC还是戈谢病、白化病，都有着不少共同的特点：目前国内的患者通常无法得到适当的医疗服务，尤其是缺乏药物治疗。在发达国家和地区用于治疗罕见病的药品中，仅有为数不多的进入了中国市场。而且由于没有政策支持以及相关的医疗保障，大部分患者无法承担这些药品的高昂费用。因而，大多数罕见病患者无法像正常人一样生活，可能会因病失去工作或受到社会歧视，有的还因病致残或在成年前死亡。

　　要解决罕见病患者无药可用的境地，有两种解决方式。一是老药新用；二是研发新药。

　　在徐凯峰的研究中发现，一种叫雷帕霉素的老药对LAM患者有不错的疗效。雷帕霉素早在20世纪70年代就被研发出来，经常作为免疫抑制剂用于器官移植，以减缓器官移植手术后的免疫排斥反应。近几年的研究发现，雷帕霉素对LAM和TSC（结节性硬化症）这两种罕见病的治疗方面效果明显，为疾病的治疗水平提供了新的思路和方法。

　　不过，雷帕霉素说明书的适应证一项上没有将LAM以及TSC纳入其中。“连起码的适应证都没有，当然就不会被纳入医保报销。”徐凯峰说。

　　这样的情况成骨不全症患者也遇到了。脆骨病患者的补钙药品也属于老药新用。作为一名成骨不全患者，王奕鸥表示，包括她自己在内，目前很多成骨不全症患者都在使用双磷酸盐类的药物，这类常用于治疗骨质疏松的药物对于提高成骨不全症患者的骨密度非常有效。不过，这些药的适应证上也没有将成骨不全症患者列入其中。

　　王奕鸥说，其实无论是患者还是医生，这样用药都非常危险，很多大夫怕担风险而不给患者开药。“没办法，作为成骨不全症患者，我们没有任何一种明确写有适应证的对症药物。”好不容易发现有一类药物有效，虽然有风险，患者们也愿意试一试。

　　徐凯峰说，要想将这些药物纳入医保，首先就要解决适应证的问题，要在适应证中加入这些罕见病。而这之前必须要经过长期严格的临床试验，经过国家药监局批准后才可以。

　　其实，如果有药厂需要进行“孤儿药”的临床试验，徐凯峰和王奕鸥所接触的患者都是比较乐意接受的，他们大都抱着“不管什么药，有药总比没药好”的心态。