关注国际罕见病日 罕见病患者目前无药可医

　　漫画/平平

　　成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%！

　　即将到来的2月29日是以“改变从了解开始”为主题的第五届国际罕见病日。或许有人认为罕见病距离自己太过遥远，但罕见病对每个人而言都是一种风险，因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题和需求：要么没药可治，要么有药治不起。

　　■关注国际罕见病日

　　罕见病 人类繁衍过程中的“空难”

　　世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。在美国，将发病率为0.65‰的疾病定义为罕见病；在欧洲，将发病率为0.5‰的疾病定义为罕见病；在离我们最近的台湾地区，将发病率为0.1‰的疾病定义为罕见病。时至今日，我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。

　　北京协和医院呼吸科教授徐凯峰常年从事罕见病淋巴管肌瘤病（以下简称LAM）的诊断和治疗工作。LAM作为一种罕见呼吸系统疾病，几乎所有的病例都发生在女性身上，且主要以育龄女性为主，成年女性患病率约为1/400000。在我国，累计报道病例数还不到200例，被誉为“罕见病中的罕见病”。

　　目前，徐凯峰正在建立一个包括LAM等多个呼吸系统诸多罕见病在内的信息数据库，摸底调查这些罕见病的诊断治疗情况。徐凯峰认为，由于我国人口众多且经济基础有限，与欧美等发达国家仍然存在距离，因此可以根据实际情况制定流行率的界限，对罕见病的定义不乏借鉴台湾的发病率。“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对‘孤儿药’（罕见病用药称为‘孤儿药’）政策的制定，包括对药物研发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税等方面政策的制定都有很好的推动作用。”

　　由于每个罕见病种人数相对较少，造成医务界和全社会对其了解甚少，许多患者被长期漏诊、误诊，延误最佳治疗时机。在徐凯峰接诊的LAM患者中，就有患者曾误诊为结核病并进行治疗。

　　也许，有人认为罕见病距离自己太过遥远。目前国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病的10%。资料显示，我国各类罕见病患者超过千万人。“罕见病对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”徐凯峰说。

　　瓷娃娃（成骨不全症患者）罕见病关爱中心负责人王奕鸥说，不要把罕见病患者纳入单独的一个群体，我们每一个人都有可能遇到这样的疾病，遇到了就是100%，“罕见病是我们人类繁衍过程中的空难。”