关注国际罕见病日 罕见病患者目前无药可医(3)

　　市场狭小 企业无心生产新药

　　对于新药研发而言，我国的新药研发能力本来就不强，再加上罕见病的治疗药物市场太小，潜在利润有限，所以制药行业更是忽视了这类药物的研发，这些药物也就真正成了被遗弃的“孤儿药”。

　　成骨不全症患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎，他们从出生就面临着骨折的痛苦，伴随着不间断的骨折。骨折后他们需要特殊的铆钉植入骨折部位，而目前这种铆钉只能依靠进口。为了让这些铆钉国产化，减少患者的经济负担，瓷娃娃罕见病关爱中心负责人王奕鸥和一些国内的医疗器械生产厂商接洽过。不少厂商代表都反问王奕鸥：“如果企业引进的话，你们有多少人患病？又有多少人能用得起？”

　　在厂商代表为她展示了引进成本和引进收益之后，王奕鸥说，自己很理解他们，“如果国家不出台倾斜政策的话，他们这样做会赔本的，换谁也不会愿意的。”

　　学习法律出身的王奕鸥翻阅了大量的文献资料，她发现，为了解决“孤儿药”的问题，其实世界上众多发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。1983年通过的美国《孤儿药法案》及后来的几个修正案为孤儿药研发提供了具体的经济激励：第一，向孤儿药研发公司提供开发补助、研究基金和快速审批通道；第二，孤儿药上市后还给予7年期市场独家经营权等鼓励措施；第三，孤儿药临床试验费用的50%可抵减税额，对孤儿药的新药申请费用也给予免除。通过法律给予政策倾斜，缔造了美国创纪录的药物研发，改善了数百万名罕见病患者的健康状况。截至2006年7月，共有1129种罕见病药物获得批准。

　　留学美国多年的徐教授表示，在美国市场上，中小型制药公司生产了超过70%的孤儿药，其中许多公司都是在1983年之后单纯依靠孤儿药而启动、发展起来的。倾斜政策不仅给了患者希望，也给了不少企业以希望。

　　罕见病人 需要制度保障

　　多年来，徐凯峰一直支持着这群被现代医学暂时遗弃的“孤儿”。多年来，徐凯峰为LAM患者就诊开通了“绿色通道”，这些患者无需挂号，随到随诊，一般确诊的时间不会超过一周。他还利用业余时间，和患者一起建立了LAM中国宣传网站，建立了北京协和医学基金会LAM/TSC罕见病专项基金。

　　这些“自找的”、繁重的工作只为满足患者求生的欲望。徐凯峰说，得了罕见病的患者虽然很不幸，但是他们很可爱，他们对生活的热情比一般人更加强烈，“我们医生做的再多也是不够的。”

　　每每看到报道某患者得了罕见病，媒体呼吁大家捐款捐物的时候，徐凯峰的心里总是感慨良多。“每一次的爱心捐助都难能可贵，但是这不是长久之计，我们需要制度的保障。”

　　在美国，《孤儿药法案》规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。不仅如此，我国台湾地区在2000年也制定并实施了罕见疾病医疗补助办法。台湾将发病率为0.1‰的疾病定义为罕见病，对罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用实行全额报销。

　　徐凯峰认为，台湾的经验，大陆可以有所借鉴。他建议，有关部门应该将发病率为一定数量以下的疾病统一打包，列出目录，将每一种罕见病的用药整体纳入医保，予以报销。这样“没钱治疗”和“不能治疗”两座压在患者身上的大山可能会变得轻一些。

　　作为我国救助疑难病症的权威医院，徐凯峰所在的北京协和医院收治了不少罕见病患者。这里的一些大夫和工作人员表示，抛开经济等因素以外，其实LAM、瓷娃娃等患者还算幸运，因为他们的致病原理、治疗用药情况目前医学界已经有所研究，已经有了一些手段可以遏制病情的恶化。还有更为不幸的患者，他们得了更为罕见的病，医生甚至不知道他们为何得病，得的什么病，有没有可以治疗的手段，“这些患者的一切都是未知的，这种未知的状态才是最可怕的。”

　　徐凯峰说，“自己主张按发病率为依据，将罕见病人的医疗统一纳入医保，以避免因患病人数少而在医保政策上成为被遗忘的角落。”

　　中国医学科学院基础医学研究所研究员黄尚志表示，不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家将来的孩子。因为隐性遗传病就可能在你家后代中出现，你也需要这样的帮助。

　　北京大学医学部医学遗传学系黄昱博士认为，罕见病人并不是“社会的负担”，而是“社会的财富”，通过对罕见病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。