新研究发现许多神经发育障碍疾病都有一个共同的分子诱因，表明可能存在一种“万能钥匙”式的疗法能够对从唐氏综合症到孤独症谱系障碍的神经发育障碍疾病进行有效治疗。
神经发育障碍包括唐氏综合症以及孤独症谱系障碍，也包括癫痫和注意障碍性多动症，这种疾病会对个体产生重大影响，症状可能伴随患者一生，影响他们的学习能力和记忆力。不过关于这些疾病所影响的分子通路目前科学界了解的还很少。
据上述研究的深作者，加拿大麦吉尔大学的Carl Ernst介绍，神经发育障碍是相对罕见的疾病，所以尝试治愈每一种类型的神经发育障碍效率是很低的，只要我们能够弄清这种疾病所应用到的常见(分子)通路，对这些通路进行治疗就能成为可行方案，以有效率的方式使最广大的患者受益。
Ernst和他的同事进行的新研究已经发布在了《美国人类遗传学》期刊上，研究揭示了神经发育障碍是由一种独特的基因变异引起，这种变异能够在细胞中产生相似的分子影响。
同一基因上的常见变异已经被发现与两种以上的不同神经发育障碍有关，不过在许多不同基因上的变异也可能引起相似的疾病。在这次研究以前科学家们一直不确定引起神经发育障碍的基因变异会影响各自特有的分子通道或是会聚集在相同的细胞功能上。
为了解决这个疑问，Ernst的研究小组使用了人类胎儿大脑细胞来研究两种不同的孤独症谱系障碍涉及的基因变异，观察了活动性降低后的基因产生的分子影响。据介绍18q21缺失症候群是由转录因子4 (TCF4)的改变引起的，而常染色质组蛋白甲基转移酶1(EHMT1)的变异则会引起9q34缺失症候群。这两种疾病具有相似的症状，包括智力障碍和精神问题。
在改变TCF4或EHMT1的活性以后，研究人员发现在胎儿脑细胞中出现了相似的分子影响。
Ernst解释说，研究告诉我们这些疾病的基本成因是神经干细胞在过早的时间点选择成为完整脑细胞。这个现象可能影响它们与细胞网络的结合，从而引起患病儿童出现我们能观察到的临床症状。（实习编译：陈鹭榕 审校：邱天华）
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