12岁的云南女孩张胜涛是一个“瓷娃娃”,她不能直立行走,经医院查明她患有先天性玻璃脆性骨质疏松症,也就是大家俗称的“脆骨症”。患病12年来,张胜涛的四肢相继30多次摔成骨折,被鉴定为无法站立行走、生活不能自理的肢体一级残疾,四肢伤痕累累……
什么是脆骨病
成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。
脆骨症是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病虽然具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
婴儿型成骨不全:病情略轻些,但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1~2年。骨极脆弱,轻伤可引起骨折。头颅大而圆,多伴有脑积水。迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型,前者在婴儿期就有骨折,后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜,没有骨折。
脆骨病症状
1、脆骨症患者一般受到轻微的损伤就回造成骨折,严重时还会有自发性骨折的现象,如果是先天型一般在出生的时候身体就会有多处骨折。
2、患者的胶原纤维组织会发生病变引起巩膜变成半透明,而蓝巩膜大概占90%以上。
3、患者还会有耳聋的症状,一般在中年时期出现,这种情况有可能是听觉神经受到压迫所致。
4、肌腱和韧带的胶原组织发育不完全引起患者的关节松弛,尤其是手腕和踝关节,还伴随有膝外翻和平足的现象。
5、患者还会有头和面部畸形的症状,多数患者的额骨都会前突,脸型呈倒三角,少数还伴随脑积水的现象。
6、牙齿发育不完全,而且牙齿呈蓝灰色或者黄色,很容易出现早期就脱落的情况。
7、由于身体上脊柱和下肢多发性骨折引侏儒。
8、胶原组织发育受到影响导致皮肤疤痕宽度增加。
脆骨症能治愈吗?
脆骨症是不能够治愈的,主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人,照常规予以复位和固定,时应注意营养,避免损伤。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线。
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