国际罕见病日前夕，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心联合海淀培智中心学校28日在北京主办“爱，让我们粘在一起”主题画展。据主办方介绍，很多罕见病儿童有着非常高的艺术天分，业内人士也呼吁，希望国家在法律政策等层面给予粘多糖等罕见病患者更多关注。
据了解，罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日，是由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。通过各种活动促进社会对罕见病的认识。其后，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
“粘多糖”是因为缺陷基因引发的罕见病中的一种。粘多糖贮积症患者有个很可爱的别称叫“粘宝宝”，粘宝宝大多身材矮小、面容丑陋、骨骼发育不良。他们每日忍受着病痛的折磨而暂时无药可治。使得这些“粘宝宝”们寿命普遍在10岁-20岁之间。
粘宝宝的病暂时难以治愈，他们却有着乐观的心态和常人所不具备的特长。“很多粘宝宝在绘画方面有着天赋，此次主题画展就是让我们走进粘宝宝的世界里，看看他们都有哪些愿望想要实现。”北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋说。
参照国际经验，郑芋呼吁，希望国家专门针对罕见病设立罕见病法，在税收、知识产权等方面对药企给予支持，鼓励药企研发生产治疗药物，减轻罕见病患者家庭负担。
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1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主。
2、瓷娃娃：成骨不全症
成骨不全症又称脆骨症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
3、玻璃娃娃：血友病
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。由于血友病患者受到磕碰或者创伤后容易引起淤血或者血流不止，因此他们被称作碰不得摔不得的"玻璃娃娃"。
4、白化病
白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
5、克氏综合症
克氏综合症是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY，一般为男性。该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。克氏综合症本身并不能致人死亡，导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常见并生症和并发症包括：乳腺增生，骨质疏松，二型糖尿病，系统性红斑狼疮，自闭症，乳腺癌等等。
（责任编辑：苏娇蓉）
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