“我成功地把自己培养成了一名钢铁侠，因为我不愿意也没有机会做一名弱女子，更不愿意我的孩子成为一个可怜兮兮、被命运嘲弄的手下败将。”这是重庆綦江中学的周朝喜老师写在自己公众号文章里的一段话。她的儿子罗睿燊出生半个月就被确诊苯丙酮尿症，五岁半时又被诊断为杜氏肌营养不良症。

　　医生曾告诉周朝喜，“这种病如果不加以干预，很可能活不过18岁。”2023年3月9日度过了自己18岁的生日，现在的他是綦江中学的一名高三学生。而为了丰富儿子的生活，周朝喜利用寒暑假时间，独自一人带着儿子走遍了大半个中国。

　　儿子身患罕见病 曾被诊断活不过18岁

　　罗睿燊患有杜氏肌营养不良症，患者一般在2~5岁就会出现全身骨骼肌进行性无力、萎缩等症状，走路呈现鸭步态、容易摔跤、上下楼梯困难，10岁左右渐渐不能行走。罗睿燊是在11岁半时丧失的行走能力，现在双臂的活动能力也十分有限。如今，周朝喜每天给儿子做拉伸，为的就是尽可能减缓儿子肌肉萎缩的进程。

　　除了杜氏肌营养不良症以外，罗睿燊还患有苯丙酮尿症。这是一种氨基酸代谢疾病。肉类以及普通的米面中含有大量的苯丙氨酸，这些都是他几乎不能吃的食物。

　　苯丙酮尿症如果不及早治疗，就会出现智力低下、兴奋不安等症状。而罗睿燊之所以能够跟普通孩子一样正常上学，全靠从小到大妈妈对他的饮食干预。小的时候他吃特制的奶粉，长大后他吃特制的米面，尽管特制的米饭味同嚼蜡，但罗睿燊和妈妈在饮食克制上，超乎寻常地坚持着。

　　在周朝喜和罗睿燊的生活中，死亡从来不是一个忌讳的话题。十八岁生日那天，罗睿燊申请成为了一名遗体器官捐献志愿者。他说，如果他死后能够给别人带来价值，这也是他活着的意义。（来源央视新闻）

　　延伸阅读：

　　什么是杜氏肌营养不良症？

　　杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种遗传性肌肉萎缩病，主要是由于Dystrophin基因缺陷导致。该基因位于X性染色体上（Xp21），因此该病主要影响男性，女性多为携带者。患者通常在3~5岁隐匿起病，表现为骨盆带肌肉无力，上楼及蹲位站立困难，走路呈典型的鸭步，90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显。大多数患者还伴有心肌损害如心律不齐。随着病情的发展，患者通常在12岁时无法行走，需坐轮椅，最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

　　什么是苯丙酮尿症？

　　苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传，发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。

（责任编辑：郑冠华）

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